A Medicina genómica – personalizada e de precisão – é uma área emergente da medicina que, através de testes genéticos (análise de DNA), é capaz de detetar várias doenças, permitindo antecipar resultados em saúde, estabelecer políticas de prevenção e desenvolver ações e sistemas inovadores que facilitem o diagnóstico precoce e novos tratamentos e tipos de terapias. No futuro, a medicina genómica terá grande impacto em doenças como o cancro, doenças neurodegenerativas, doenças metabólicas, doenças respiratórias e doenças cardiovasculares, entre outras.

Com a duração de dois anos, o designado “Projeto de Capacitação da Região Centro para a Medicina Personalizada/de Precisão, de base genómica” envolve mais de uma dezena de centros de investigação da Universidade de Coimbra, da Universidade de Aveiro (UA) e da Universidade da Beira Interior (UBI), bem como vários hospitais e unidades de saúde da região Centro, e conta com o financiamento de 1,2 milhões de euros, atribuído no âmbito do Programa Operacional da Região Centro (PO Centro 2020).

A medicina genómica «está a emergir em diversas regiões do mundo, nomeadamente, nos países com maior desenvolvimento económico e social, como uma área de inovação do diagnóstico clínico e do planeamento terapêutico, com forte impacto na qualidade de vida, na redução dos custos da saúde, globalmente, na economia da saúde», contextualiza Fernando Regateiro, professor catedrático da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) e coordenador do consórcio (na imagem)                                                                         .

Com a medicina baseada em testes genéticos, acrescenta, «os médicos e os doentes esperam, tratamentos mais precisos, com individualização da dose e dos efeitos, diagnósticos precoces de doença, pré-sintomáticos, e a identificação de suscetibilidade para uma determinada doença».

O projeto deste consórcio tem como principais eixos o mapeamento de disponibilidades existentes na região Centro na área da genómica, a definição e elaboração do Relatório de Estratégia Regional para o período 2023-2030, capacitação para a medicina genómica, transferência de conhecimento e disseminação do conhecimento junto dos profissionais de saúde e do público em geral e ações de natureza educativa.

Está já em curso o mapeamento aprofundado dos recursos atuais e a avaliação das necessidades, a médio e longo prazo, dos atores da região Centro que atuam ou tenham interesse na área da medicina genómica. Segundo o consórcio, «não existe um mapeamento específico e detalhado que identifique a capacidade tecnológica disponível, por exemplo, para o armazenamento de amostras biológicas humanas (biobancos) e para o processamento das mesmas, para a extração de DNA genómico de alta qualidade de vários tipos de amostras (sangue, saliva, biópsias sólidas, etc.) e para a implementação de procedimentos padronizados de controlo de qualidade do DNA».

No que respeita à capacitação técnica para a medicina genómica, isto é, preparar os diversos stakeholders para os desafios colocados por esta abordagem médica, as três universidades envolvidas no projeto vão realizar estudos laboratoriais de genómica nas áreas do cancro, diabetes e doença pulmonar obstrutiva crónica.

Na UC, a capacitação técnica vai focar-se na área do cancro, a segunda causa de morte a nível mundial e em Portugal. Na última década, salienta Fernando Regateiro, que irá coordenar o estudo, o tratamento do cancro «sofreu uma verdadeira revolução deixando de estar dependente apenas do diagnóstico histológico e estadio da doença, para ser individualizado de acordo com o perfil molecular do tumor, o perfil genético do paciente e a sua resposta imunológica. A descoberta de novos marcadores de prognóstico e preditivos da resposta terapêutica tem sido acompanhada pelo lançamento no mercado de um número crescente de fármacos-alvo, isto é, dirigidos a alterações genéticas tumorais específicas».

Por sua vez, a UA vai desenvolver um estudo em sequenciação de exomas de indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), em particular na identificação de variantes genéticas associadas à resposta destes pacientes à reabilitação pulmonar (RP).  Em Portugal, a DPOC atinge mais de 800 mil pessoas e a sua incidência na região Centro é aproximadamente de 13%.

Na UBI vão ser realizados estudos moleculares em doenças do metabolismo, com foco na identificação das formas monogénicas da diabetes (sequenciação de exomas), uma doença crónica que é a principal causa de insuficiência renal, de amputações e de cegueira, e a quarta principal causa de morte na maior parte dos países desenvolvidos.

O consórcio prevê, ainda, desenvolver uma plataforma de transferência de tecnologia para apoio à criação de “startups”, com o objetivo de encontrar parceiros de negócio e potenciar a procura de investimento, bem como encontrar oportunidades de colaboração.

As instituições de saúde que integram o consórcio são: Centro Hospitalar de Leiria, Centro Hospitalar do Baixo Vouga, Centro Hospitalar do Médio Tejo, Centro Hospitalar do Oeste, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira, Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil, ULS da Guarda e ULS de Castelo Branco.

Colaboram ainda a Direção Geral dos Estabelecimentos Escolares, através da Delegada Regional de Educação do Centro, a Associação Portuguesa de Imprensa e a Associação Portuguesa de Professores de Biologia e Geologia.

UC/NR/HN