No âmbito do projeto FIND, o INSA e a SDHM-SPP anunciaram o lançamento de um novo espaço online dedicado às MPS. De acordo com os especialistas, as MPS são doenças raras de sobrecarga, multissistémicas e progressivas, com modo de apresentação e gravidade muito variáveis, que podem apresentar hepatoesplenomegalia (aumento anormal do volume do fígado e baço), deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central.

Laura Vilarinho, coordenadora da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge explica que “a maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo, ou seja, as características morfológicas, fisiológicas e até mesmo comportamentais da criança, agravam e progridem com o tempo.”

“As MPS são causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados, os chamados glicosaminoglicanos (GAG), no interior de um compartimento celular designado lisossoma. Por isso, o diagnóstico atempado deste tipo de doenças, é essencial para modificar a sua evolução e podermos acompanhar a criança e a sua família, proporcionando também aconselhamento genético”, conclui.

Paula Garcia, Presidente da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria destaca que o website pretende “incentivar cada vez mais os profissionais de saúde, especialmente os pediatras, pois são eles que têm o contacto mais direto com crianças nos primeiros anos de vida, a contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, de forma a conduzi-los o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destas crianças.”

“Estamos a falar de um grupo de doenças raras, genéticas, pois as MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco têm tratamento específico aprovado e, a eficácia deste tratamento, depende muito do diagnóstico precoce, que é bastante difícil e, por vezes, ignorado. Por isso, é importante sensibilizar os profissionais de saúde para a importância do diagnóstico precoce e atempado”, refere.

Perante uma suspeita de MPS, o profissional de saúde deve solicitar o envio de um kit de diagnóstico gratuito através dos meios disponibilizados pelo Projeto FIND.

PR/HN/Vaishaly Camões