Depois de um diagnóstico de doença rara, o caminho nunca é fácil. Felizmente, há formas de apaziguar alguns dos problemas que se seguem. A SER – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal é, desde 9 de dezembro de 2021 (data da sua fundação), uma delas.

“Nascemos da necessidade de dar voz a todas as doenças excepcionalmente raras, que sendo tão raras não tinham representação”, e “a todos os doentes ainda sem diagnóstico”, pode ler-se no site da associação.

“Esses dois grupos não tinham como fazer a sua voz ouvir-se no nosso país. Então, achámos que realmente era muito importante essas pessoas, como todas as outras, terem a sua voz, darem a sua opinião e estarem envolvidas na melhoria das suas condições de vida”, disse Ana Rute Sabino ao HealthNews, numa conversa também com o vice-presidente, André Correia.

Ana Rute e André sentem-se próximos de ambos os grupos. Enquanto portadora de uma doença rara e pai de um doente raro, sabem também o que é esperar por um diagnóstico tendencialmente mais difícil.

“No meu caso, tive muito tempo sabendo que tinha os sintomas. Nem sabia que tinha uma patologia. Tinha muitos sintomas, mas não eram muito específicos. O que acontece muito com as doenças excecionalmente raras é isto mesmo: a sintomatologia não é específica de nada, não bate certo com nada, nada ali encaixa perfeitamente”, recordou a presidente, que teve “a sorte” de ser convidada para entrar num estudo acompanhado por um médico que seguia mulheres com a sua patologia.

Esta comunhão permite, então, desenvolver ações maiores que os números. “Os doentes excecionalmente raros são de facto poucos. Existem patologias com um ou dois doentes em Portugal. Mas, quando olhamos a nível mais macro, percebemos que existem cerca de 6.000 mil doenças raras identificadas. Existem entre 600 e 800 mil portadores de doenças raras”, aos quais se juntam, na associação, os doentes sem diagnóstico, referiu André Correia. Ao mesmo tempo, é fundamental “abranger todo o território nacional, para que ninguém fique excluído da informação a que deveria naturalmente ter acesso, e, com isto, perceber o quadro das doenças ultra raras”.

Um por todos e todos por um, portanto. E mesmo tratando-se de patologias diferentes, a presidente e o vice-presidente acreditam que os doentes acabam por rever-se uns nos outros e lutar pelas mesmas causas. Portanto, o “apoio não tem necessariamente de vir de pessoas com a mesma patologia”, reforçou a presidente.

Ao mesmo tempo, a associação poderá facilitar encontros entre doentes com a mesma patologia dentro e fora de Portugal, até porque as parcerias não se querem só em território nacional.

Falar com pessoas com a sua doença foi um “ponto de viragem” para a presidente, que considera “muito importante trocarmos ideias e falarmos, porque há muitos fantasmas que vão embora”. “Eu acho que é indispensável esta conversa entre os pares quando as pessoas assim o desejam. Cada um faz as suas escolhas, mas, sendo uma vontade dos próprios, acho que é importante”, defendeu.

André e Ana sabem que quanto mais longe a SER for, mais se poderá oferecer aos doentes, médicos e investigadores em Portugal.

“Já fizemos duas parcerias com associações europeias de patologias que nós representamos, e vamos continuar, porque achamos mesmo que é importante, quer a nível dos pacientes, quer a nível médico. Também na investigação às vezes são precisos mais casos do que aqueles que se conhecem. Beneficiamos todos”, afirmou a presidente. Daí a associação estar a construir uma base de dados e a reunir informação relevante, proveniente de todo o mundo, mas que faz questão de traduzir para português.

Contudo, há outros players relevantes: “Podemos estar a falar de empresas públicas e privadas, estamos a falar de instituições hospitalares e outras. E a parte governamental também é importante. Acaba por ser um puzzle em que todos têm a sua parte a fazer”, alertou o vice-presidente.

“São literalmente parcerias. Nós não trabalhamos para alguém, nem temos alguém a trabalhar para nós. As nossas conversas são sempre nesse sentido, de parceria. Temos de trabalhar juntos com um fim comum”, completou.

O esforço já foi reconhecido pela Roche, que atribuiu à SER uma bolsa, no mês de junho, para impulsionar o projeto “Juntos somos menos raros”.

Juntos, André, Ana, todos os órgãos sociais da SER e os seus associados tentam facilitar a vida dos doentes e dos cuidadores, porque “não há necessidade” de outros percorrerem “o mesmo caminho árduo”.

“Todos são bem-vindos a juntarem-se a esta associação, tendo toda a informação disponível em www.seraro.pt”, frisaram Ana e André.

O propósito é exigente, mas ambos falam com otimismo e um sorriso cheio de esperança.

HN/Rita Antunes