Note-se que os padrões de metilação do DNA traduzem-se em modificações químicas que ocorrem nas moléculas de DNA das células e que podem afetar a expressão de genes e influenciar o desenvolvimento e a diferenciação celular.

A análise dos padrões de metilação do DNA pode fornecer informações importantes sobre o funcionamento das células e sobre a progressão de doenças.

Neste caso, em particular, e debruçando-se sobre o cancro da mama, a equipa de investigação está focada no estudo da metilação de uma região específica do gene TERT, que codifica a enzima da telomerase, e que é responsável pela capacidade das células cancerígenas se renovarem de forma ilimitada em cerca de 95% dos casos de cancro da mama. Essa região é denominada como região oncológica hipermetilada da TERT (em inglês THOR) e é proposta pelos investigadores como um alvo de diagnóstico e de terapêutica promissor para o cancro da mama.

Sendo o cancro da mama o tumor maligno mais frequentemente diagnosticado, e uma das principais causas de morte entre as mulheres em todo o mundo, este estudo reveste-se de especial importância sobretudo se pensarmos que a deteção precoce da doença aumenta as possibilidades de sobrevivência e qualidade de vida dos pacientes.

Numa área em que a necessidade de novas e mais eficazes opções de diagnóstico e terapêutica é urgente, a descoberta deste biomarcador poderá assumir-se como uma ferramenta adicional para rastreio e diagnóstico precoce do cancro da mama.

Para a equipa de investigação os resultados parecem promissores uma vez que a análise de metilação da região THOR permitiu diferenciar cancro de tecido normal logo a partir do estádio mais inicial da doença, evidenciando o potencial deste biomarcador para rastreio e deteção precoce.

De acordo com os investigadores, representados por Joana Apolónio, primeira autora do artigo científico, “o estudo da hipermetilação do THOR pode constituir a base para o desenvolvimento de um ensaio não invasivo, e, assim, melhorar a prática clínica”.

Tendo como base esta investigação, e para avaliar o potencial do THOR como biomarcador em cancro da mama, os investigadores analisaram dois grupos independentes de pacientes – compostos por mais de 250 pacientes no total – com carcinoma invasivo da mama, através de amostras de tecido proveniente de mulheres diagnosticadas no Centro Hospitalar Universitário do Algarve.

Os resultados obtidos demonstraram que os pacientes que tinham o THOR hipermetilado apresentavam níveis mais elevados de expressão do gene TERT, sugerindo, assim que a metilação do THOR atua como um mecanismo de regulação positiva da ativação da TERT, permitindo antever uma patologia mais grave ou um pior prognóstico nestes casos.

O artigo, publicado na revista científica Clinical Epigenetics, traz à luz o importante papel que a metilação do DNA pode ter na patologia do cancro da mama, relevando que determinadas marcas epigenéticas podem ter potencial para vir a ser usadas como biomarcadores da doença.

Saiba mais sobre esta investigação em: https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-022-01396-3

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