Não é um nome muito comum e, por isso, não são muitos os que conhecem o angioedema hereditário, uma doença genética rara que afeta entre 200 a 300 pessoas em Portugal e cujos atrasos no diagnóstico tornam a jornada dos doentes ainda mais difícil. Isto porque os seus sintomas são, muitas vezes, mal interpretados, como as dores abdominais, confundidas com apendicite, o que resulta em cirurgias desnecessárias, ou o edema, encarado como alergia. De acordo com a HAE International, a Associação Internacional do Angioedema Hereditário, o diagnóstico pode levar mais de oito anos, o que traduz uma doença sobreconhecida, subdiagnosticada e, por isso mesmo, subtratada.

Os sintomas de angioedema hereditário incluem episódios de inchaço (edema) em várias partes do corpo, incluindo mãos, pés, rosto e vias aéreas, este particularmente perigosa, já que pode levar à morte por asfixia, e aos quais se juntam ainda, com frequência, crises de dor abdominal, náuseas e vómitos causados por inchaço na parede intestinal.

Sabe-se que os doentes apresentam um defeito no gene que controla uma proteína do sangue chamada inibidor de C1, que tem o papel de ajudar a regular as complexas interações bioquímicas dos sistemas sanguíneos envolvidos no combate a doenças, na resposta inflamatória e na coagulação. Como o inibidor C1 defeituoso não desempenha adequadamente a sua função reguladora, isso pode resultar no surgimento do edema, pelo que as pessoas com esta doença costumam relatar ataques de inchaço que afetam várias partes do corpo e que, sem tratamento, podem entre dois a cinco dias.

Inchaço este que costuma ser também associado à presença de alergias, mas que não pode ser tratado como uma reação alérgica e que é mesmo desfigurante e pode ser extremamente doloroso e incapacitante, a ponto de impedir a participação nas atividades diárias normais.

De facto, as pessoas com angioedema hereditário apresentam uma qualidade de vida reduzida devido à dor e outros sintomas debilitantes das crises, que podem afetar a capacidade de realizar atividades diárias, como ir ao trabalho ou à escola ou participar em momentos sociais ou de lazer. Estes doentes apresentam ainda níveis mais elevados de depressão e ansiedade devido à natureza imprevisível dos ataques, ao potencial de asfixia devido a um inchaço na garganta e à possibilidade de transmitir a doença às gerações futuras.

Embora sem cura, este é um problema cujos tratamentos disponíveis podem ajudar a prevenir o aparecimento de sintomas e a controlar eficazmente os ataques. No entanto, confirma a HAE International, os medicamentos mais inovadores ainda não estão disponíveis de forma consistente para todas as pessoas.