A descoberta, publicada no The American Journal of Human Genetics, amplia o conhecimento dos papéis que certos genes desempenham numa etapa crítica que ocorre no desenvolvimento embrionário e abre a porta para uma maior compreensão das causas genéticas por trás de certas doenças congénitas.

Este trabalho foi coliderado por Eloísa Herrera, que dirige o laboratório de Geração e Regeneração de Circuitos Bilaterais do Instituto de Neurociências (IN), um centro do Conselho Superior de Investigação Científica (CSIC) e da Universidade Miguel Hernández (UMH) de Elche, e Marco Trizzino, cujo laboratório no Imperial College London é especialista no estudo de células estaminais humanas.

Numa nota divulgada na quinta-feira pelo IN, os investigadores revelaram como um gene (ZIC2) desempenha um papel crucial num processo conhecido como “transição epitelial-mesenquimal”, que permite que as células mudem de forma e migrem para os seus destinos no embrião para formar órgãos e tecidos, incluindo estruturas faciais.

A equipa realizou experiências com células estaminais derivadas de doentes com síndrome de Coffin-Siris, uma doença genética rara que ocorre quando há insuficiência na função destes genes e se caracteriza por anomalias em diversas partes do corpo, incluindo problemas nos membros, atraso intelectual e malformações craniofaciais.

Esta investigação lança luz sobre os mecanismos genéticos subjacentes ao desenvolvimento craniofacial e também oferece pistas importantes para o desenvolvimento de terapias dirigidas, podendo tornar-se uma ferramenta fundamental para explorar possíveis tratamentos em doenças genéticas congénitas.

LUSA/HN