O estudo, publicado na revista Nature, revela informações cruciais sobre o processo de recombinação genética em humanos. Este mapa é o primeiro a incluir o embaralhamento em menor escala do DNA dos avós, difícil de detetar devido à alta similaridade das sequências de DNA. Além disso, identifica áreas do genoma que são protegidas de grandes recombinações, possivelmente para preservar funções genéticas essenciais ou prevenir problemas cromossómicos.

A investigação destaca diferenças significativas entre homens e mulheres no processo de recombinação. As mulheres apresentam menos recombinações não cruzadas, mas a frequência aumenta com a idade, o que pode explicar os maiores riscos associados a gravidezes tardias. Nos homens, não se observa esta mudança relacionada com a idade.

Este mapa oferece novas perspetivas sobre a infertilidade, que afeta cerca de 10% dos casais em todo o mundo. Compreender melhor o processo de recombinação pode levar a avanços nos tratamentos de fertilidade e no diagnóstico de complicações na gravidez.

O estudo também fornece insights sobre a evolução humana e as diferenças genéticas individuais. Toda a diversidade genética humana pode ser rastreada até à recombinação e mutações de novo, e o mapa mostra uma forte correlação entre estes dois processos.

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