A APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares une-se à iniciativa mundial da World Duchenne Organization (WDO) para assinalar, pelo 12.º ano consecutivo, o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD), no dia 7 de setembro.

Joaquim Brites, presidente da APN, salienta que esta doença neuromuscular, que afeta uma em cada 3.500 crianças do sexo masculino, provoca limitações motoras, respiratórias e cardíacas progressivas devido à ausência da proteína Distrofina, essencial para a regeneração muscular.

O dirigente destaca a importância do núcleo familiar como pilar fundamental no apoio aos doentes, não apenas nos cuidados físicos, mas também como suporte emocional face à evolução irreversível da doença.

A APN alerta para a necessidade urgente de garantir serviços de saúde integrados, consultas multidisciplinares e ambientes educacionais adaptados. Joaquim Brites manifesta preocupação quanto à falta de Centros de Referência e à preparação do sistema de saúde para os novos tratamentos genéticos em desenvolvimento.

Para facilitar o diagnóstico precoce, a associação recomenda atenção a sinais como dificuldade em levantar-se do chão, subir escadas, quedas frequentes e cansaço fácil. Nestas situações, aconselha-se a realização de uma análise à Creatinofosfoquinase (CPK), seguida de confirmação genética quando necessário.

A APN, que celebra 33 anos em 2025, mantém o seu compromisso no apoio aos doentes e familiares, disponibilizando cerca de 6.000 horas mensais de Assistência Pessoal através do Serviço de Apoio à Vida Independente (SAVI).

PR/HN