Cientistas espanhóis provam pela primeira vez eficácia de terapia inovadora para doença rara

16 de Setembro 2025

Um estudo revelou pela primeira vez eficácia num tratamento criado para a deficiência primária da coenzima Q, que proporciona doenças a nível renal, cerebral e a falta de energia, noticiou na segunda-feira a Europa Press.

“Este trabalho demonstra como (…) podemos estudar os mecanismos da doença (deficiência primária da coenzima Q) e transferir racionalmente uma terapia inovadora para o paciente, com resultados clínicos muito promissores”, disse o professor da Universidade de Granada (UGR), em Espanha, Luis Carlos Lopez.

Um rapaz de 3 anos com um quadro clínico muito grave recebeu o tratamento, destacando que a criança não conseguia andar e nem interagir normalmente.

O paciente sofria da síndrome nefrótica resistente aos esteroides (que aumentam os músculos e a força muscular), sendo que a síndrome nefrótica é um transtorno renal em que quantidades excessivas de proteína são expelidas na urina.

 O rapaz sofria também de encefalopatia com lesões cerebrais do tipo Leigh, que pode causar dificuldades na alimentação e um atraso no desenvolvimento cognitivo, segundo o `site´ clínico Manual MSD.

 De acordo com a UGR o prognóstico da criança era “muito desfavorável”.

O tratamento com o composto fenólico (compostos orgânicos encontrados em alimentos e com efeitos benéficos) conseguiu aliviar de forma completa os sintomas da deficiência primária da coenzima Q.

O tratamento resultou ainda numa melhoria significativa do quadro neurológico (sistema nervoso).

Em seis meses, a criança, que não conseguia andar nem interagir normalmente, começou a andar de forma independente, recuperou “20% do seu peso corporal e apresentou uma clara melhoria na linguagem, na interação social e na capacidade cognitiva”, segundo a UGR.

De acordo com a investigadora de pré-doutoramento da UGR, Julia Corral Sarasa, “foi emocionante ver que o tratamento em que trabalharam anos no laboratório foi capaz de mudar a vida de uma criança e da sua família”.

A coenzima Q (também denominada de coenzima Q10), é uma enzima presente nas células, que ajuda na produção de energia, diminuindo o cansaço e melhorando a disposição física e mental, segundo o `site´ clínico a Tua Saúde.

Segundo a mesma fonte, a coenzima Q10 melhora as funções das artérias, evitando as complicações da insuficiência cardíaca, como insuficiência renal, danos no fígado, enfarte e até mesmo a morte.

A coenzima Q10 é fundamental para a produção de energia e para o fluxo sanguíneo no cérebro, ajudando a melhorar a disposição mental, a memória e a concentração, segundo o `site´ a Tua Saúde.

lusa/HN

0 Comments

Submit a Comment

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *

ÚLTIMAS

Dia Mundial da DPOC: Uma Doença Prevenível que Ainda Mata

No dia 19 de novembro assinala-se o Dia Mundial da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC), uma condição respiratória crónica que, apesar de ser prevenível e tratável, continua a ser uma das principais causas de morbilidade e mortalidade a nível global.

Patrícia Costa Reis: “Precisamos de diagnosticar mais cedo a XLH”

Numa entrevista exclusiva ao HealthNews, Patrícia Costa Reis, gastroenterologista pediátrica, investigadora e professora na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa – Hospital de Santa Maria -, esclarece os mecanismos e impactos da XLH (hipofosfatemia ligada ao cromossoma X). Esta doença genética rara provoca perdas de fósforo, originando raquitismo, deformidades ósseas, dor crónica e fadiga. A especialista destaca a importância do diagnóstico precoce, o papel crucial das equipas multidisciplinares e a mudança de paradigma no tratamento com a introdução de terapêuticas dirigidas.

Urgências em Portugal: quase 16 milhões de atendimentos em dois anos e meio

As urgências do Serviço Nacional de Saúde (SNS) em Portugal registaram quase 16 milhões de atendimentos entre 2022 e junho de 2024, uma procura que se mantém elevada e é mais do dobro da média verificada nos países da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Económico (OCDE). 

Resistência aos antibióticos causa 35 mil mortes anuais na Europa

A resistência aos antibióticos é responsável por mais de 35 mil mortes por ano na União Europeia e no Espaço Económico Europeu, segundo estimativas do Centro Europeu de Prevenção e Controlo de Doenças (ECDC). Este fenómeno continua a aumentar, representando um grave desafio para a saúde pública na Europa.

MAIS LIDAS

Share This
Verified by MonsterInsights