O acesso equitativo à inovação terapêutica para as doenças raras dominará os debates do 4.º Encontro do Conselho Científico, marcado para novembro de 2025. A iniciativa da RD-Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal elegeu como tema central os obstáculos que a comunidade enfrenta para usufruir dos avanços da medicina de precisão.

A premissa do evento assenta na convicção de que o sucesso científico no tratamento de muitas doenças raras, 72% das quais de origem genética, esbarra num modelo de desenvolvimento e avaliação de medicamentos considerado desajustado. A exigência regulatória padrão de melhorias diretas na forma como o doente se sente, funciona ou sobrevive – o chamado function, feels, survive – é apontada como uma barreira intransponível para muitas patologias com populações pequenas, progressão lenta e sintomatologia complexa e irreversível.

O cerne da questão, a ser debatido por cerca de 80 participantes, passa pela necessidade de inovar nos critérios de aprovação e comparticipação. Para doenças neurológicas progressivas, por exemplo, com manifestações clínicas irreversíveis já instaladas no diagnóstico, a regra de ouro de demonstrar uma melhoria significativa e mensurável a curto prazo torna-se, alegadamente, impossível de cumprir, travando o acesso a terapias que atuam sobre a fisiopatologia subjacente.

Em contraponto, o encontro pretende também destacar o papel crucial do rastreio neonatal. O diagnóstico precoce de distúrbios genéticos, metabólicos e funcionais, antes da instalação de sintomas irreversíveis, é visto como uma vantagem crítica, permitindo o acesso atempado a medicamentos que podem alterar o curso da doença e poupar custos futuros aos sistemas de saúde.

O formato escolhido para a discussão será o de World Café, recriando um ambiente informal que promove a conversação. Os participantes, distribuídos por mesas com moderador e note-taker, serão compostos por grupos heterogéneos de pacientes, clínicos, investigadores, representantes da indústria e da tutela. O objetivo final é a produção de um documento estruturado com contributos para resolver as questões colocadas.

Para preparar o evento, está agendada uma sessão online no dia 28 de outubro de 2025, aberta a todos os participantes. A sessão, a cargo da Dra. Erica, fará o enquadramento do tema e uma descrição generalista do processo de aprovação de medicamentos órfãos, desde a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) até ao Infarmed, abordando também a nova regulamentação da Avaliação de Tecnologias de Saúde (ATS) em vigor desde janeiro de 2025. A reunião preparatória realizará através da plataforma Zoom (ID: 898 4071 2765; Senha: 623659) ou via link direto AQUI.

PR/HN