Mastocitoses: o labirinto diagnóstico de uma doença rara

20 de Outubro 2025

No próximo dia 20 de outubro, assinala-se o Dia Internacional de Consciencialização para as Mastocitoses. Doenças imunitárias raras, de sintomas imprevisíveis, continuam a ser subdiagnosticadas, exigindo maior atenção clínica e social

Um cenário clínico complexo, marcado por sintomas que se confundem com os de outras patologias, define as mastocitoses e síndromes de ativação mastocitária. Estas condições, ainda pouco identificadas pela generalidade da população e, em muitos casos, pelos próprios profissionais de saúde, derivam de uma disfunção nos mastócitos — células com um papel central no sistema imunitário e nos processos alérgicos.

Manchas cutâneas, reações anafiláticas, problemas gastrointestinais persistentes ou fragilidade óssea são algumas das manifestações possíveis. A heterogeneidade sintomática explica, em parte, os anos de demora até se chegar a um diagnóstico conclusivo. Em Portugal, a especialidade de Imunoalergologia assume particular relevância no despiste e abordagem destes doentes, cabendo-lhe investigar as causas, eventuais mutações genéticas e delinear estratégias terapêuticas ajustadas a cada situação.

A Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC) junta-se esta segunda-feira, 20 de outubro, à efeméride internacional, sublinhando a necessidade de ampliar o conhecimento sobre estas doenças. A formação dos clínicos e a sensibilização da sociedade são entendidas como vetores fundamentais para encurtar o longo percurso que muitos doentes ainda enfrentam.

A data serve, assim, de chamada de atenção para a realidade das doenças mastocitárias, reforçando a importância do diagnóstico atempado e de uma referenciação adequada. Só através de uma intervenção precoce e especializada se poderá mitigar o risco de complicações severas e melhorar, de forma sensível, a qualidade de vida das pessoas afetadas. A SPAIC reafirma, neste contexto, o seu empenho na promoção de uma medicina mais precisa e humanizada nesta área.

NR/HN/Lusa

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