O estudo Cardinal, apresentado no evento realizado em Vila do Conde, indica que aproximadamente 35% dos portadores ainda não manifestam sintomas.

A distribuição da doença no país evidencia uma concentração significativa no norte, com o distrito do Porto a registar quase 600 casos, seguido por Braga, com perto de 500, e Aveiro, com cerca de 200. Este padrão confirma a presença histórica da paramiloidose em várias gerações dessas regiões, embora também existam casos dispersos pelo território que requerem acompanhamento. Paralelamente, o estudo Lantern avalia as necessidades e a qualidade de vida dos doentes, revelando que 38,4% estão reformados por invalidez e que 61,2% não recebem apoio formal ou informal suficiente para as suas necessidades diárias.

A paramiloidose é uma doença hereditária ligada a uma mutação no gene TTR, com uma probabilidade de transmissão de 50% por filho caso um dos progenitores seja portador. O impacto da doença é também sentido nas decisões pessoais dos doentes, com quase metade dos inquiridos a indicar que a condição influenciou a decisão de ter filhos. Os sintomas iniciais incluem formigueiro, dores, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos pés e nas mãos, podendo evoluir para problemas digestivos, perda de peso, tonturas, desmaios, baixa tensão arterial, disfunção sexual e problemas urinários.

Estes estudos são considerados um marco para a compreensão da paramiloidose em Portugal, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento adequado. No encontro foi ainda lançada a campanha “Pé Ante Pé”, que visa aumentar a consciencialização sobre a doença, promover a deteção precoce e fortalecer o papel das famílias no acompanhamento dos doentes. A iniciativa é promovida pela Associação Portuguesa de Paramiloidose, em parceria com a Sociedade Portuguesa de Cardiologia e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares e decorrerá ao longo dos próximos meses

lusa/HN