A testagem genética para detetar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 assume um papel decisivo no manejo do cancro da mama hereditário. Esta é a mensagem central do projeto “saBeR mais ContA”, que durante o mês de outubro reforça a urgência em agilizar o acesso a estes exames. Em Portugal, onde surgem anualmente cerca de 9.000 novos casos de cancro da mama, estima-se que 5 a 10% tenham base hereditária.

A iniciativa, lançada em 2019 com o apoio da AstraZeneca, junta associações de doentes e sociedades científicas num esforço coletivo para educar sobre o impacto destas mutações genéticas. Para quem herda uma alteração no gene BRCA1, o risco de desenvolver cancro da mama ao longo da vida é de 72%, enquanto para o BRCA2 se situa nos 69%. Valores que contrastam fortemente com os 13% de risco na população feminina em geral.

“Para muitas famílias, o primeiro passo é a informação certa: saber quando procurar aconselhamento, como aceder ao teste e que decisões ponderar”, observa Tamara Milagre, Presidente da Associação EVITA – Cancro Hereditário. A executante sublinha que “falar de cancro hereditário é proteger a geração seguinte”.

Um inquérito realizado em 2020 no âmbito do projeto revelou lacunas preocupantes no conhecimento: entre doentes oncológicos e familiares que conheciam as mutações BRCA, apenas 50,8% as associavam ao cancro da mama. Dados que evidenciam a necessidade de campanhas de literacia mais eficazes.

Sofia Maia, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), defende que “o diagnóstico de um cancro da mama hereditário na família não é uma fatalidade”. Pelo contrário, “pode ser uma oportunidade de vigiar, prevenir e tratar atempadamente”.

A importância da testagem reflete-se não só na possibilidade de tratamentos mais personalizados, mas também na definição de planos de vigilância específicos. “Identificar uma alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode abrir possibilidades para terapêuticas dirigidas”, explica Sofia Maia. Além disso, acrescenta, “conhecer a causa genética do cancro pode influenciar o plano de vigilância do doente e permitir decisões preventivas para os familiares em risco”.

Ao longo de 2025, o “saBeR mais ContA” tem ampliado a sua ação através de parcerias institucionais. Em maio, coorganizou com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) o encontro “Vamos falar de Cancro Hereditário?”, focando-se no aumento da literacia sobre testagem genética.

O projeto conta com a colaboração de múltiplas entidades, incluindo a Associação EVITA, Careca Power, MOG, Europacolon e Associação Portuguesa de Doentes da Próstata, além de sociedades científicas como a Portuguesa de Ginecologia e a Portuguesa de Oncologia. O objetivo mantém-se: assegurar que o conhecimento se traduz em ação concreta, da referenciação atempada às decisões de prevenção informadas.

PR/HN