O evento pretende reunir profissionais de saúde, especialistas em educação, investigadores, representantes de associações e membros da comunidade para discutir os principais desafios e avanços no tratamento e inclusão das pessoas com doenças raras em Portugal.

Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e moderador do encontro, destaca a importância do evento: «É um prazer participar neste encontro, que simboliza a presença ativa da Associação Portuguesa de Neuromusculares enquanto Instituição ligada ao mundo das doenças raras. Continuamos a nossa missão de divulgar as doenças raras, apoiar os seus portadores, familiares e cuidadores, sensibilizar a comunidade e as autoridades por melhores condições de vida para estas pessoas».

O programa do encontro inclui intervenções de especialistas de várias áreas, que abordarão temas centrais para o futuro das doenças raras em Portugal. Entre as apresentações confirmadas estão a «Acessibilidade ao Medicamento Órfão», pela Dr.ª Susana Duarte, da Direção de Avaliação das Tecnologias de Saúde (DATS) do Infarmed; «Custos e benefícios dos cuidados de saúde prestados aos doentes raros», pela Dr.ª Carla Oliveira, investigadora do i3S da Universidade do Porto; «O nó da inclusão: estratégias e respostas aos desafios da diversidade na escola», pelo Prof. José Patrício, diretor do Agrupamento de Escolas Terras de Larus; e «Investigação científica em doenças raras», pela Dr.ª Patrícia Maciel, diretora do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde da Universidade do Minho.

A participação é gratuita, mas requer inscrição prévia através do preenchimento do formulário, disponível no seguinte link: II Encontro Nacional da FEDRA DOENÇAS RARAS 2025

NR/PR/HN