HealthNews (HN) – A XLH é uma doença genética rara que interfere no metabolismo do fósforo. Em termos simples, como é que este desequilíbrio metabólico se reflete nos sintomas ósseos e musculares que caracterizam a doença, tanto em crianças como em adultos?

Patrícia Costa Reis (PCR) – Os doentes com XLH perdem fósforo na urina e têm menor capacidade de absorver o fósforo no intestino. Estes dois fatores levam a níveis baixos de fósforo no sangue. O fósforo é fundamental para dar rigidez ao esqueleto, pelo que as crianças com XLH podem ter baixa estatura, raquitismo, deformidades nos membros inferiores e deformidades no formato dos ossos do crânio. No caso dos adultos há igualmente alterações da mineralização óssea e há muitas vezes dor crónica e menor qualidade de vida.

O fósforo é também muito importante para a saúde dos dentes, pelo que crianças e adultos com XLH têm que ter uma vigilância periódica por um dentista. 

A capacidade muscular também pode estar afectada tanto em crianças como em adultos, sendo frequente referirem fadiga.

HN – Sabe-se que o diagnóstico de XLH é frequentemente tardio. Quais são, na sua experiência, os principais obstáculos que levam a este atraso no diagnóstico e que passos poderiam ser dados para os ultrapassar?

PCR – O atraso no diagnóstico deve-se muitas vezes ao desconhecimento da doença e da forma de a diagnosticar, pelo que as campanhas de sensibilização para a doença na comunidade médica são muito importantes.

HN – Foram recentemente publicadas novas recomendações clínicas internacionais para a XLH. Pode partilhar quais são os aspetos mais significativos ou as principais mudanças trazidas por estas novas diretrizes para o manejo da doença?

PCR – A XLH é uma doença rara, pelo que é importantíssimo a comunidade médica trabalhar em conjunto para melhor conhecer a doença, a forma de a diagnostica e de a tratar. Estas recomendações reúnem o esforço de várias sociedades internacionais de múltiplas áreas que acompanham estes doentes. Nestas recomendações é sugerida a melhor forma de diagnosticar, seguir e tratar estes doentes e é dado um grande destaque há necessidade de equipas multidisciplinares para tratar o doente globalmente e de uma forma integrada. Uma grande mais valia destas recomendações é a utilização de um algoritmo diagnóstico para as crianças com raquitismo que ajuda os médicos a chegar mais facilmente ao diagnóstico. A grande diferença nestas recomendações em comparação com as anteriores é a indicação para começar com anticorpo monoclonal, o burosumab, nas crianças com XLH e sinais de raquitismo, sendo esta mudança resultante dos estudos publicados nos últimos anos que mostraram os efeitos deste fármaco nesta doença.

HN – Para além dos sinais físicos mais visíveis, como as pernas arqueadas, que outros impactos, nomeadamente a nível de qualidade de vida, fadiga e bem-estar psicossocial, é importante os clínicos e as famílias estarem atentos nas pessoas com XLH?

PCR – Algumas crianças com XLH têm deformidades importantes dos membros inferiores e baixa estatura, que se associam a dor crónica e a fadiga. Estes factores têm um impacto muito importante na qualidade de vida, na auto-imagem, na auto-estima e na saúde mental. É fundamental a valorização destes problemas pelos médicos assistentes e pelas famílias e é essencial trabalhar em equipa com psicólogos e pedopsiquiatras. 

HN – Do ponto de vista clínico, quando é que devemos pensar que uma criança pode ter XLH?

PCR – Devemos pensar em XLH quando estamos perante uma criança com deformidades dos membros inferiores, com baixa estatura, com alterações dentárias ou alterações dos ossos do crânio. Sempre que levantarmos esta hipótese devemos começar por pedir exames de sangue e de imagem para iniciar a marcha diagnóstica.

HN – O tratamento da XLH evoluiu significativamente nos últimos anos. Pode explicar em que consiste a abordagem terapêutica atual e como é que os tratamentos mais recentes, como os anticorpos monoclonais, atuam no mecanismo subjacente da doença?

PCR – Existe um anticorpo monoclonal, o burosumab, que é uma terapêutica dirigida que permite que os doentes com XLH não percam o fósforo na urina. Este fármaco vai atuar justamente na causa da doença, elevando os níveis de fósforo no sangue e reduzindo as manifestações da doença.

HN – Olhando para o futuro, quais considera serem as maiores prioridades na investigação da XLH, seja ao nível de novos tratamentos, de uma melhor compreensão da doença ao longo da vida ou da melhoria dos cuidados multidisciplinares?

PCR – Houve uma melhoria franca no tratamento da XLH nos últimos anos, mas há ainda muito a fazer. Precisamos de trabalhar melhor em equipas multidisciplinares para dar uma melhor resposta a estes doentes, precisamos de perceber os efeitos dos novos fármacos a nível muscular, na fadiga e na qualidade de vida e precisamos sobretudo de divulgar mais a doença para permitir diagnósticos mais precoces para melhorar o prognóstico destes doentes. 

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