Um consórcio científico internacional, sob coordenação da Universidade de Coimbra, trouxe a lume pormenores moleculares até agora desconhecidos sobre a progressão da doença de Batten. Esta condição neurodegenerativa rara e fatal, que se manifesta principalmente em crianças e jovens, continua sem cura e o seu avanço é implacável. O trabalho, divulgado esta terça-feira, concentrou-se na forma mais comum da patologia, associada a mutações no gene da proteína batenina.

Os investigadores Neuza Domingues e Nuno Raimundo, do Instituto Multidisciplinar do Envelhecimento e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia, lideraram a equipa que desvendou uma sequência crítica de eventos. A ausência ou mau funcionamento da batenina, um dado adquirido na doença, despoleta primeiro uma disfunção nos lisossomas – as estruturas celulares responsáveis pela reciclagem de resíduos. Esse caos interno provoca, por sua vez, danos no ADN da célula. E é esse estrago genético que ativa, finalmente, os sinais que ordenam a autodestruição celular.

“Identificámos dois intervenientes diretos nessas vias de sinalização de morte: as proteínas c-Abl e YAP1”, explicou Neuza Domingues. A descoberta não é um mero detalhe de laboratório. O que os cientistas pensam é que bloquear a ação dessas proteínas poderá criar uma nova frente de batalha contra a doença. “Acreditamos que poderá abrir novas oportunidades para minimizar ou, quem sabe, retardar substancialmente os efeitos da perda da batenina”, acrescentou a investigadora. Esta linha de investigação poderá, assim, converter-se numa esperança para travar uma doença que atinge aproximadamente um em cada 100 mil nascimentos.

A doença de Batten é particularmente cruel. Tudo começa com uma acumulação anormal de detritos no interior dos neurónios, um lixo tóxico que as células não conseguem expulsar. Daí segue-se uma degeneração progressiva do sistema nervoso. As crianças perdem a visão, sofrem convulsões frequentes e enfrentam um declínio cognitivo devastador. Nos estágios finais, a capacidade de movimentação e de comunicação esvai-se por completo.

Para além do caminho para uma terapia, Neuza Domingues salienta que estas descobertas ajudam a deslindar alguns mecanismos mais amplos do envelhecimento e dos sinais que lhe estão associados. O estudo, de cariz marcadamente colaborativo, juntou ainda especialistas do Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra, da Universidade de Nápoles, da Faculdade de Medicina Baylor no Texas e do Centro Médico Universitário de Göttingen, na Alemanha.

NR/HN/Lusa