Esta iniciativa, coordenada pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana, tem contribuído de forma decisiva para o diagnóstico precoce de doenças graves na primeira infância, reforçando a saúde materno-infantil no país.

Os dados indicam que os distritos de Lisboa e Porto foram os que registaram o maior número de bebés rastreados, com 26.595 e 15.656 testes efetuados, respetivamente. Seguem-se os distritos de Setúbal, com 7.013 testes, e Braga, com 6.534. Por outro lado, os distritos com menor número de recém-nascidos estudados foram Portalegre (574), Bragança (587) e Guarda (672).

O PNRN realiza, desde 1979, o denominado “teste do pezinho”, um exame que consiste na recolha de pequenas gotas de sangue do pé do recém-nascido para diagnosticar precocemente 29 patologias graves, nomeadamente hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal, imunodeficiência combinada grave (SCID – em fase piloto desde abril de 2025) e 24 doenças hereditárias do metabolismo. Estas doenças, muitas vezes difíceis de identificar clinicamente nas primeiras semanas de vida, podem levar a atrasos mentais, alterações neurológicas graves, problemas hepáticos ou até coma.

Desde o início do programa até ao final de 2025, foram rastreados 4.396.889 recém-nascidos em Portugal, tendo sido identificados 2.963 casos de doenças raras. No ano de 2025, foram diagnosticados 147 casos de doenças graves, distribuídos por 57 doenças hereditárias do metabolismo, 26 casos de hipotiroidismo congénito, 6 de fibrose quística, 10 de atrofia muscular espinal, 1 de imunodeficiência combinada grave e 47 de drepanocitose.

A deteção precoce permitiu que todos os doentes iniciassem imediatamente tratamentos específicos, evitando défices intelectuais e outras alterações neurológicas ou extra-neurológicas irreversíveis, minimizando assim a morbilidade e mortalidade associadas a estas doenças. Apesar de o rastreio não ser obrigatório, o PNRN alcançou uma taxa de cobertura de 99,5% em 2025, com um tempo médio de início do tratamento estimado em cerca de 10 dias.

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