Uma equipa internacional liderada por Daniel Fernandes (na imagem), do Centro de Investigação de Antropologia e Saúde da Universidade de Coimbra, confirmou o diagnóstico genético mais antigo conhecido em humanos anatomicamente modernos. O trabalho, agora publicado no New England Journal of Medicine, analisou os restos de dois indivíduos encontrados abraçados na Grotta del Romito, no sul de Itália, com mais de 12 mil anos.

As análises osteológicas já sugeriam uma estatura severamente reduzida num dos esqueletos, um adolescente apelidado Romito 2. Contudo, só as técnicas modernas de sequenciação de ADN antigo, extraído do ouvido interno, permitiram ir mais além. Os dados genéticos trouxeram duas revelações: ambos os indivíduos eram do sexo feminino e partilhavam um parentesco de primeiro grau, muito provavelmente mãe e filha.

Em Romito 2, os cientistas identificaram duas cópias anómalas de uma variante no gene NPR2, crucial para o crescimento ósseo. Esta condição homozigótica confirmou o diagnóstico de displasia acromesomélica do tipo Maroteaux, uma doença hereditária raríssima que causa um acentuado encurtamento dos membros. Já a estatura abaixo da média observada no adulto, Romito 1, sugere que esta seria portadora de apenas uma cópia da mesma variante, um estado heterozigótico que provoca uma baixa estatura mais moderada.

Imagem: © Adrian Daly_Press

Ron Pinhasi, investigador da Universidade de Viena envolvido no estudo, defende que a aplicação da ciência do ADN antigo para confirmar mutações específicas pode traçar a cronologia mínima de doenças raras e até descobrir variantes genéticas desconhecidas. “Espero que este seja o início de um novo campo”, afirmou, vislumbrando a convergência entre genética médica, paleogenómica e antropologia.

Daniel Fernandes, primeiro autor do artigo, sublinha que a descoberta transforma aquele enterramento num singular “estudo genético familiar” pré-histórico. “A estatura mais baixa do indivíduo mais velho reflete provavelmente o estado heterozigótico da mutação”, notou, oferecendo uma janela rara sobre a expressão de um mesmo gene numa família com milénios.

Para além do feito técnico, os resultados carregam um peso humano considerável. A sobrevivência de Romito 2 até ao final da adolescência ou início da idade adulta, apesar das severas limitações físicas, aponta para a existência de cuidados contínuos e apoio social numa comunidade de caçadores-recoletores do final do Paleolítico.

O estudo, disponível aqui, ilustra assim como as ferramentas da genética clínica moderna podem iluminar capítulos profundos da nossa história comum, mostrando que as doenças raras e as pessoas que com elas convivem sempre integraram a narrativa humana.

Publicado na revista New England Journal of Medicine.

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