Esta condição, apesar de ser uma das doenças genéticas raras mais prevalentes, continua pouco reconhecida tanto pela população em geral como pelos profissionais de saúde, o que resulta num atraso significativo no diagnóstico.

A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida principalmente pelo fígado, que protege os pulmões da inflamação e da destruição progressiva do tecido pulmonar. No défice desta proteína, devido a uma alteração genética, os níveis no organismo são muito baixos ou ausentes, tornando os pulmões mais vulneráveis a lesões ao longo do tempo. Esta condição aumenta o risco de doença respiratória crónica e pode também estar associada a doença hepática, causada pela acumulação da proteína defeituosa no fígado.

Os sinais de alerta para o DAAT incluem falta de ar, tosse persistente, infeções respiratórias frequentes, asma de difícil controlo, e diagnóstico de DPOC ou enfisema, mesmo em não fumadores ou na ausência de fatores de risco conhecidos. Estes sintomas são muitas vezes confundidos com outras doenças respiratórias mais comuns, o que dificulta e atrasa o diagnóstico.

O diagnóstico precoce é fundamental para alterar o prognóstico da doença. Permite implementar medidas preventivas essenciais, como evitar o tabaco e outras exposições nocivas, bem como iniciar um seguimento adequado que influencia positivamente a evolução da doença respiratória. Existe ainda uma terapêutica específica para o DAAT grave indicada para alguns doentes, cujo benefício é maior quanto mais cedo for iniciada, embora não seja adequada para todos os casos nem para fases muito iniciais sem critérios definidos.

As recomendações nacionais e internacionais aconselham o teste para DAAT em todos os doentes com DPOC, com enfisema precoce ou na ausência de fatores de risco conhecidos, em doentes com asma de difícil controlo, e nos familiares de pessoas diagnosticadas com DAAT. Assim, aumentar a sensibilização e o rastreio é crucial para melhorar o diagnóstico e o tratamento desta doença genética rara que afeta os pulmões e, por vezes, o fígado.

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