Este avanço tem um impacto direto na qualidade e esperança média de vida dos doentes, permitindo intervenções médicas mais atempadas e o planeamento de um acompanhamento multidisciplinar adequado.

As MPS caracterizam-se por uma deficiência enzimática que impede a degradação correta de glicosaminoglicanos, levando ao seu acumular nas células e originando manifestações complexas que afetam vários sistemas orgânicos. Entre os sintomas mais evidentes destacam-se as deformidades ósseas graves, que resultam em baixa estatura, alterações faciais típicas e comprometimentos oculares, pulmonares e cardíacos. Estas manifestações multisistémicas e a progressão gradual dos sintomas dificultam o diagnóstico, que frequentemente é confundido com outras patologias mais comuns e disperso entre várias especialidades médicas.

O diagnóstico precoce é crucial, pois possibilita retardar a progressão dos sintomas, reduzir complicações e preservar funções motoras, respiratórias e cognitivas por mais tempo. Além disso, permite oferecer apoio às famílias, facilitando a adaptação às necessidades do doente e promovendo o acesso a redes de suporte psicológico e social. O impacto da doença estende-se ainda à vida profissional e económica das famílias, que muitas vezes precisam de reorganizar a sua rotina para acompanhar o doente.

O Projeto FIND disponibiliza aos médicos uma ferramenta simples e rápida para identificar até sete tipos diferentes de MPS através da análise laboratorial de amostras de sangue seco recolhidas em papel de Guthrie. Os profissionais de saúde podem solicitar um kit de diagnóstico por email, acelerando a identificação de casos suspeitos, especialmente em regiões afastadas dos grandes centros hospitalares, e encaminhando os doentes para centros de referência onde recebem terapêutica direcionada e acompanhamento especializado.

Desde a sua implementação, o projeto tem contribuído para reduzir a idade média de diagnóstico das MPS em Portugal e para aumentar a sensibilização da comunidade médica para estas doenças raras. O objetivo é expandir o alcance da iniciativa, envolvendo mais unidades de saúde e especialidades médicas em todo o país, garantindo um diagnóstico mais célere e um tratamento mais eficaz para os doentes.

Esta abordagem integrada representa um avanço significativo no combate às doenças raras, demonstrando que a combinação da inovação tecnológica com a cooperação entre múltiplas entidades de saúde pode transformar a vida de doentes e famílias afetadas pelas Mucopolissacaridoses.

NR/HN/AL