As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossomais de sobrecarga, que se caracterizam por um erro inato do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs), também conhecidos como mucopolissacáridos. Estes são constituintes essenciais da matriz do tecido conjuntivo, contribuindo para a integridade do mesmo.

Cada tipo específico de defeito enzimático resultará na acumulação de diferentes GAGs (principalmente, sulfato de dermatano, sulfato de heparano e sulfato de condroitina), com um amplo espectro de manifestações clínicas. Sendo assim, encontram-se descritos, até ao momento, sete tipos principais de mucopolissacaridoses.

As mucopolissacaridoses são doenças autossómicas recessivas, à exceção da MPS II que tem um padrão de hereditariedade recessivo ligado ao cromossoma X. A expressão fenotípica destas doenças é muito variável, com um amplo espectro de gravidade. As formas mais graves, dependendo do tipo específico, apresentam-se com facies característico, disostose multiplex grave, atraso do desenvolvimento motor e cognitivo, alteração da visão, cardiopatia valvular, hepatoesplenomegalia e hérnias umbilicais e inguinais. As formas atenuadas apresentam um fenótipo menos grave do ponto de vista de envolvimento músculo-esquelético e, na generalidade, não cursam com atraso do desenvolvimento cognitivo. Em virtude das manifestações clínicas menos exuberantes das formas mais benignas, torna-se importante o reconhecimento destas manifestações clínicas mais subtis (principalmente reumatológicas), que condicionam um subdiagnóstico destas variantes.

Pela sua raridade e variabilidade fenotípica, a jornada dos doentes até ao diagnóstico, principalmente nas formas menos graves, tende a ser complexa (com avaliação por médicos de diversas especialidades) e longa (pode mesmo ultrapassar uma dezena de anos). Enquanto os Pediatras lidam mais frequentemente com as MPS, na medida em que são doenças que se apresentam, na maioria dos casos, na infância. Se pensarmos nas formas menos graves, sem envolvimento neurológico e com afetação esquelética menos exuberante, o diagnóstico poderá passar despercebido até à idade adulta e os médicos de adultos dificilmente considerarão esta hipótese diagnóstica, pois raramente lidam com este tipo de doenças. Infelizmente, nas últimas décadas, não obstante a melhoria do awareness para estas doenças, não se verificou uma melhoria apreciável do tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico.

Com o intuito de optimizar o diagnóstico das MPS em Portugal, encontra-se em curso um projeto de rastreio em doentes com determinadas características clínicas sugestivas, o projeto FIND. Este foi promovido pela Sociedade Portuguesa de Pediatria em 2017 e baseia a sua parte laboratorial na Unidade de Rastreio Neonatal do Instituto Dr. Ricardo Jorge e já permitiu o diagnóstico de mais de uma dezena de doentes. No entanto, a maioria dos diagnósticos corresponderam a formas graves, permanecendo uma lacuna importante no diagnóstico das formas menos graves.

Dada a importância de diagnosticar todos os doentes, bem como a existência de  terapêutica específica de doença para a maioria das MPS (I, II, IV-A, VI e VII), cujos resultados são máximos com a instituição muito precoce, em diversos países o rastreio neonatal de algumas das MPS já é uma realidade, tendo permitido o diagnóstico nas primeiras semanas de vida e a optimização dos resultados terapêuticos. Em Portugal, esta é uma discussão que se está a iniciar com o intuito de compreender como poderiam estas doenças ser incluídas no rastreio neonatal.

Em suma, foram diversos os ganhos conseguidos nos últimos anos, que já são uma realidade na melhoria dos cuidados dos doentes com MPS, mas o futuro, com investigação científica continua e optimização diagnóstica, será ainda de melhores resultados e melhor qualidade de vida para estes doentes.