O estudo, publicado na Nature Genetics, avança o conhecimento sobre a razão pela qual a epilepsia se desenvolve e pode informar o desenvolvimento de novos tratamentos para a doença.

A epilepsia é conhecida por ter um componente genético, podendo às vezes ocorrer em famílias. Neste estudo, os investigadores compararam o ADN de quase 30.000 pessoas com epilepsia com o ADN de 52.500 pessoas sem epilepsia. As diferenças destacaram áreas do ADN que podem estar envolvidas no desenvolvimento da epilepsia.

Os investigadores identificaram 26 áreas distintas no ADN que parecem estar envolvidas na epilepsia. Isto incluiu 19 que são específicas de uma forma particular de epilepsia chamada epilepsia genética generalizada (GGE). Os investigadores também foram capazes de apontar 29 genes que provavelmente contribuem para a epilepsia nessas regiões do ADN.

Os cientistas descobriram que o quadro genético era bastante diferente quando comparados tipos distintos de epilepsia, em particular comparando epilepsias “focais” e “generalizadas”. Os resultados também sugeriram que as proteínas que transportam impulsos elétricos através dos espaços entre os neurónios constituem parte do risco de formas generalizadas de epilepsia.

“Obter uma melhor compreensão das bases genéticas da epilepsia é fundamental para o desenvolvimento de novas opções terapêuticas e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida para mais de 50 milhões de pessoas que vivem com epilepsia em todo o mundo”, disse Gianpiero Cavalleri, Professor de Genética Humana na RCSI School of Pharmacy and Biomolecular Science e diretor adjunto do SFI FutureNeuro Research Centre.

“As descobertas que aqui relatamos só poderiam ser alcançadas através da colaboração internacional, à escala global. Estamos orgulhosos de como a comunidade global de cientistas que trabalha para compreender melhor a genética das epilepsias reuniu recursos e colaborou de forma eficaz, para o benefício das pessoas afetadas pela doença”, comentou Cavalleri.

Os investigadores também mostraram que muitos dos medicamentos atuais para a epilepsia atuam visando os mesmos genes de risco de epilepsia que foram destacados neste estudo. No entanto, com base nos seus dados, os investigadores foram capazes de propor alguns medicamentos alternativos potencialmente eficazes. Estes terão de ser testados clinicamente para utilização na epilepsia uma vez que são normalmente utilizados para outras condições, mas têm como alvo alguns dos outros genes de risco de epilepsia descobertos.

“Esta identificação de alterações genéticas associadas à epilepsia vai-nos permitir melhorar o diagnóstico e a classificação dos diferentes subtipos de epilepsia. Isto, por sua vez, orientará os médicos na seleção das estratégias de tratamento mais benéficas, minimizando as convulsões”, disse Colin Doherty, neurologista consultor do St James’s Hospital, coautor e investigador clínico do SFI FutureNeuro Centre.

Mais de 150 investigadores, na Europa, Austrália, Ásia, América do Sul e América do Norte, realizaram a investigação. Eles trabalharam juntos como parte do Consórcio sobre Epilepsias Complexas da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE). O Consórcio ILAE foi formado por investigadores em 2010, reconhecendo que a complexidade dos fatores genéticos e ambientais subjacentes à epilepsia exigiria investigação em grandes conjuntos de dados e, portanto, uma colaboração sem precedentes à escala internacional.

“Com este estudo, marcámos partes do nosso genoma que deveriam ser o foco principal de futuros estudos sobre epilepsia. Constituirá a base para trabalhos futuros que analisem as vias moleculares envolvidas na geração de convulsões, disfunção neuronal e alteração da atividade cerebral”, disse Samuel Berkovic, da Universidade de Melbourne.

A Science Foundation Ireland (SFI) apoiou o trabalho através do financiamento do Futureneuro Research Centre.

AplhaGalileo/HN/RA