Rastreio neonatal genético avança mas coloca desafios éticos e técnicos

Rastreio neonatal genético avança mas coloca desafios éticos e técnicos

Uma revisão publicada na Pediatric Investigation analisa o potencial da sequenciação de próxima geração para complementar os métodos tradicionais no rastreio de doenças genéticas em recém-nascidos, identificando condições que passam despercebidas até surgirem sintomas irreversíveis

REVISTA | ESPECIAL

Pedro Pita Barros alerta: pacto para a saúde não pode ser “solução mágica” nem demorar uma década

O economista Pedro Pita Barros, professor na Nova School of Business and Economics, defendeu esta segunda-feira que o pacto para a saúde proposto pelo Presidente da República, António José Seguro, não deve ser entendido como um plano de medidas executivas, mas antes como a definição de objetivos consensuais para o sistema de saúde português. Numa reflexão publicada no seu blog “Momentos Económicos… E não só”, o académico alerta que o processo não pode arrastar-se por uma década nem resolver-se numa semana, sob pena de se tornar inútil ou desatualizado

João Paulo Nascimento: “1.577 mortes por ano poderiam ser evitadas se houvesse mais equidade”

Em entrevista exclusiva, João Paulo Nascimento, Presidente da EQUALMED, analisa os dados do Índex da associação que revelam que Portugal tem uma equidade de acesso ao medicamento de 52%, muito abaixo da Europa. O responsável alerta para as barreiras económicas e geográficas que penalizam os portugueses e defende uma convergência de esforços para que o financiamento se traduza, efetivamente, em ganhos em saúde

REVISTA

Revista HealthNews janeiro 2026_#39

OPINIÃO

Dormir bem, viver melhor

Dormir bem, viver melhor

Sílvia Correia: Pneumologia/Medicina Sono Trofa Saúde Hospital Matosinhos, Hospital Privado Braga; Faculdade de Medicina Universidade Porto

Os Direitos e a Ontologia do Envelhecimento!

Os Direitos e a Ontologia do Envelhecimento!

Sérgio Serra: Coordenador de Enfermagem – Inválidos do Comércio; Enfermeiro, PGDip e MSc em Gestão dos Serviços de Saúde: Especialista em Ensino Superior de Enfermagem; Formador Nacional; Gerontologia e Políticas de Saúde

 

Nova Voz na Saúde

 

 

Dar a Volta à DII: Ser Jovem com DII

Dar a Volta à DII: Ser Jovem com DII

Nas últimas décadas, a ciência tem desempenhado um papel transformador na vida de quem vive com doença inflamatória do intestino (DII), que engloba a doença de Crohn e a colite ulcerosa. Apesar de continuar a ser uma condição crónica e, por vezes, incapacitante, os avanços terapêuticos permitiram uma notável melhoria na qualidade de vida dos doentes.

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    NOTÍCIAS

    Pedro Pita Barros alerta: pacto para a saúde não pode ser “solução mágica” nem demorar uma década

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    Farmácias comunitárias preparam-se para responder a dúvidas sobre menopausa

    Farmácias comunitárias preparam-se para responder a dúvidas sobre menopausa

    A Associação Portuguesa de Farmacêuticos para a Comunidade (APFPC) lança no próximo dia 9 de abril o segundo módulo do ciclo formativo dedicado à saúde feminina, focado na menopausa e na terapia de substituição hormonal. As inscrições encontram-se abertas até à data da primeira sessão

    Rastreio neonatal genético avança mas coloca desafios éticos e técnicos

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    Uma revisão publicada na Pediatric Investigation analisa o potencial da sequenciação de próxima geração para complementar os métodos tradicionais no rastreio de doenças genéticas em recém-nascidos, identificando condições que passam despercebidas até surgirem sintomas irreversíveis

    SPG lança primeiro Assistente Virtual para esclarecer dúvidas sobre Saúde Digestiva

    A Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia (SPG) disponibilizou um Assistente Virtual no site da iniciativa “Saúde Digestiva”, ferramenta que recorre à Inteligência Artificial para responder a perguntas sobre aparelho digestivo. O serviço entrou em funcionamento a 26 de fevereiro e está acessível de forma ininterrupta

    ENTREVISTAS

    João Paulo Nascimento: “1.577 mortes por ano poderiam ser evitadas se houvesse mais equidade”

    João Paulo Nascimento: “1.577 mortes por ano poderiam ser evitadas se houvesse mais equidade”

    Em entrevista exclusiva, João Paulo Nascimento, Presidente da EQUALMED, analisa os dados do Índex da associação que revelam que Portugal tem uma equidade de acesso ao medicamento de 52%, muito abaixo da Europa. O responsável alerta para as barreiras económicas e geográficas que penalizam os portugueses e defende uma convergência de esforços para que o financiamento se traduza, efetivamente, em ganhos em saúde

    Manuel Abecasis: “Sem números claros, é difícil integrar a APCL nas prioridades do SNS”

    Manuel Abecasis: “Sem números claros, é difícil integrar a APCL nas prioridades do SNS”

    O diagnóstico do linfoma cutâneo de células T (LCCT) pode demorar até quatro anos, sendo frequentemente confundido com eczema ou psoríase. Nesta entrevista, o hematologista Manuel Abecasis, presidente da Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL), analisa as consequências clínicas e económicas desse atraso e defende um registo nacional para melhorar o acesso a cuidados e terapêuticas inovadoras em Portugal.

    Joaquim Cunha: “Ficar fora do Data Space pode significar isolamento científico e económico”

    Joaquim Cunha: “Ficar fora do Data Space pode significar isolamento científico e económico”

    Com uma execução física superior a 80%, o Health Portugal Data Space prepara-se para entrar em funcionamento ainda este ano. Em entrevista exclusiva, Joaquim Cunha, diretor executivo do Health Cluster Portugal, revela como o projeto está a posicionar Portugal na economia europeia dos dados de saúde, os desafios da governação e as oportunidades para o SNS, indústria e cidadãos

    INVESTIGAÇÃO E MEDICAMENTO

    Mortes por enfarte aumentam entre jovens adultos nos EUA, sobretudo em mulheres

    A taxa de mortalidade por enfarte agudo do miocárdio voltou a crescer entre a população com menos de 55 anos nos Estados Unidos, depois de anos de aparente estabilização ou descida. A conclusão é de um estudo publicado esta quinta-feira no Journal of the American Heart Association, que analisou perto de um milhão de primeiros internamentos hospitalares entre 2011 e 2022. As mulheres surgem como o grupo mais vulnerável, com taxas de mortalidade superiores às dos homens e menor recurso a procedimentos invasivos para diagnóstico e tratamento.

    Rastreio neonatal genético avança mas coloca desafios éticos e técnicos

    Uma revisão publicada na Pediatric Investigation analisa o potencial da sequenciação de próxima geração para complementar os métodos tradicionais no rastreio de doenças genéticas em recém-nascidos, identificando condições que passam despercebidas até surgirem sintomas irreversíveis

    Cientistas captam molécula fantasma que espreita no ar que respiramos

    Uma equipa sueco-americana conseguiu, pela primeira vez, observar diretamente os tetróxidos, moléculas cuja existência era teorizada há mais de setenta anos, mas que até agora tinham escapado a qualquer deteção. A descoberta, publicada na Science Advances, obriga a reescrever capítulos inteiros da química da atmosfera e pode ter implicações diretas na forma como compreendemos doenças como o cancro ou a poluição nas cidades

    ÚLTIMAS

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    APIFARMA debate futuro da vacinação em conferência no CCB

    A Associação Portuguesa da Indústria Farmacêutica (APIFARMA) promove no dia 28 de abril, no Centro Cultural de Belém, em Lisboa, a conferência “Preparar o Futuro | O Valor da Vacinação em Saúde”. O encontro, que assinala a Semana Europeia da Vacinação, conta com a apresentação de um estudo inédito sobre a perceção do valor das vacinas em Portugal

    A dignidade invisível de quem cuida

    Abel García Abejas, Médico
    MGF Cuidados Paliativos; Doutorando em Medicina, Docente de Bioética na Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior

    Presidente da SPEM debate esclerose múltipla e o papel do farmacêutico

    No próximo dia 18 de março, às 21h30, Alexandre Guedes da Silva, Presidente da Direção da Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM), participa no ciclo de conversas “O Farmacêutico e o Doente”, numa sessão dedicada à doença e à importância do acompanhamento farmacêutico

    FMUP recebe conferência de consenso sobre Agenda Nacional de Inteligência Artificial

    A Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) recebe, no dia 13 de março, às 14h30, no Auditório do Centro de Investigação Médica da FMUP (CIM-FMUP), a Conferência de Consenso sobre Agenda Nacional de Inteligência Artificial, iniciativa que reunirá especialistas de diferentes áreas para discutir os enquadramentos técnico, ético, jurídico e organizativo da aplicação da inteligência artificial na medicina e no sistema de saúde.

    Economia do bem-estar em Portugal em destaque em evento promovido pela APEE

    A Associação Portuguesa de Ética Empresarial (APEE), parceiro geográfico do Global Wellness Institute (GWI), vai promover no dia 20 de março, em Lisboa, o evento de apresentação do relatório “The Global Wellness Economy: Portugal”, iniciativa que pretende reforçar o posicionamento do país no contexto internacional do setor do bem-estar e estimular a cooperação entre diferentes áreas de atividade.

    VÍDEO REPORTAGEM

    ENSP NOVA e APDH promovem webinar sobre o Sistema de Saúde Neerlandês

    ENSP NOVA e APDH promovem webinar sobre o Sistema de Saúde Neerlandês

    A Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa (ENSP NOVA), em parceria com a Associação Portuguesa para o Desenvolvimento Hospitalar (APDH), promove no dia 13 de janeiro de 2026 a primeira sessão do ciclo Conversas em Rede, dedicada ao tema “O Sistema de Saúde Neerlandês”.

    OPINIÃO

    Dormir bem, viver melhor

    Dormir bem, viver melhor

    Sílvia Correia: Pneumologia/Medicina Sono Trofa Saúde Hospital Matosinhos, Hospital Privado Braga; Faculdade de Medicina Universidade Porto

    Os Direitos e a Ontologia do Envelhecimento!

    Os Direitos e a Ontologia do Envelhecimento!

    Sérgio Serra: Coordenador de Enfermagem – Inválidos do Comércio; Enfermeiro, PGDip e MSc em Gestão dos Serviços de Saúde: Especialista em Ensino Superior de Enfermagem; Formador Nacional; Gerontologia e Políticas de Saúde

    EXCLUSIVOS HEALTHNEWS

    Maria João Gonçalves: “Portugal devia integrar a vacina do Herpes Zoster no PNV para garantir equidade”

    Quase 63 mil adultos foram diagnosticados com Herpes Zoster num ano em Portugal. Em entrevista exclusiva ao HealthNews, Maria João Gonçalves, infeciologista e Assistente Hospitalar Graduada de Infeciologia na Unidade Local de Saúde de Matosinhos, explica por que a doença afeta cada vez mais pessoas, o impacto da dor crónica e a urgência de incluir a vacina no Programa Nacional de Vacinação

    Obesidade e apneia do sono: a dupla ameaça à saúde respiratória e cardiovascular

    A obesidade é mais do que um fator de risco para a Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS): altera a anatomia das vias aéreas e desregula hormonas, criando um ciclo vicioso que agrava ambas as condições. Nesta entrevista exclusiva, Sofia Rebocho, Marketing Innovation Manager na Linde Saúde, explica os mecanismos por detrás desta relação, os sinais de alerta, o papel do CPAP e o impacto cardiovascular a longo prazo

    Natália Oliveira: “Construir pontes entre especialidades e gerações é a chave para o futuro da autoimunidade”

    A menos de quatro meses do XII Congresso Nacional de Autoimunidade, que decorre em Penafiel de 17 a 20 de junho de 2026, a presidente do encontro, Natália Oliveira, antecipa uma edição marcada pela inovação formativa, pela multidisciplinaridade e pela aproximação à comunidade. Em entrevista exclusiva, a médica destaca o lema “Building Bridges to the Future” como reflexo de uma visão estratégica centrada na colaboração entre gerações, especialidades e instituições.

    Rastreio neonatal genético avança mas coloca desafios éticos e técnicos

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    GE HealthCare no ECR 2026: inovação intencional para aliviar a carga clínica e fortalecer a precisão do diagnóstico

    No ECR 2026, a GE HealthCare apresenta o conceito de “inovação intencional”: tecnologia que simplifica fluxos, reduz a carga cognitiva e promove a medicina de precisão. Em entrevista exclusiva, Iago Martínez Souto e Hugo Robalo antecipam as novidades em TAC e Ressonância Magnética, incluindo o novo sistema Photonova Spectra e a tecnologia Freelium™

    EXCLUSIVOS

    Rins envelhecem, mas células sobreviventes “incham” para filtrar sangue

    Rins envelhecem, mas células sobreviventes “incham” para filtrar sangue

    Cientistas da Universidade Juntendo, no Japão, observaram que os podócitos — células especializadas dos rins que não se renovam com a idade — sofrem alterações estruturais significativas em ratos idosos, aumentando de volume para compensar a perda celular. Publicadas no Journal of the American Society of Nephrology, as descobertas recorrem à microscopia eletrónica para mapear, em três dimensões, adaptações até agora desconhecidas

    Cientistas captam molécula fantasma que espreita no ar que respiramos

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