A doença de Fabry, uma condição rara e hereditária do metabolismo, pertencente ao grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), é uma doença genética ligada ao cromossoma X e, por isso, transmitida de pais para filhos, afetando tanto homens como mulheres. Trata-se de uma doença com progressão silenciosa, que atinge vários órgãos como o coração, rins, pele e olhos, sem causar, muitas vezes, sintomas evidentes ou queixas. Desta forma, alertar para esta doença poderá permitir o diagnóstico precoce que é essencial para que os doentes iniciem a terapêutica e para que os médicos consigam gerir a progressão da doença de forma adequada, com o objetivo de retardar o seu avanço e melhorar a qualidade de vida dos doentes.

Patrício Aguiar, professor e especialista em Medicina Interna da Unidade Local de Saúde de Santa Maria (Hospital de Santa Maria), confirma isso mesmo: “O diagnóstico precoce é crucial para iniciar intervenções médicas atempadas e proporcionar um acompanhamento adequado aos doentes afetados”.

No entanto, sintomas como dor e formigueiros nas mãos e nos pés, dor difusa pelo corpo, sudorese deficiente, intolerância ao calor/frio, lesões cutâneas (angioqueratomas), problemas cardíacos (como aumento do coração e disfunções valvulares) e AVC, problemas renais e desafios psicológicos, incluindo a depressão, são sinais que, por serem inespecíficos, costumam ser desvalorizados e que atrasam o diagnóstico de doença de Fabry.

De facto, os adultos com doença de Fabry são frequentemente identificados em estudos de rastreio, quando os seus sintomas não se encaixam em doenças comuns ou fatores de risco conhecidos para problemas renais, cardíacos ou neurológicos, ou quando apresentam sinais de alerta específicos.

“Os objetivos terapêuticos para os doentes de Fabry devem ser adaptados individualmente, levando em consideração as características individuais dos doentes, a variante da doença e sua fase de progressão. A reversão dos sintomas ou a prevenção da progressão da doença são os objetivos primordiais”, refere ainda Patrício Aguiar, acrescentando que “uma abordagem multidisciplinar é fundamental em todas as fases do tratamento da doença e deve ser baseada em uma avaliação completa dos órgãos afetados, bem como em uma monitorização regular da condição do doente”.

Caracterizada como crónica e progressiva, a doença de Fabry resulta da deficiência de uma enzima essencial no metabolismo lipídico. A redução na atividade dessa enzima leva à acumulação de substâncias nos tecidos e órgãos, desencadeando uma variedade de manifestações neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares e cerebrovasculares.

Esta progressão pode levar a problemas de saúde graves, sendo que o início atempado do tratamento apresenta melhorias significativas na qualidade de vida dos doentes

É uma doença heterogénea, apresentando um espectro variável de gravidade e progressão. Geralmente, os sintomas são mais precoces e severos nos homens em comparação com as mulheres.

PR/HN