A também doutoranda na área da Acondroplasia explica as causas, sintomas e tratamentos disponíveis para esta condição, destacando a importância do diagnóstico precoce e do acesso a terapias inovadoras. Já quanto à ANDO, destaca o muito trabalho que tem realizado para aumentar a conscientização e melhorar a qualidade de vida dos pacientes

Healthnews (HN) – O que é o raquitismo hipofosfatémico?

Inês Alves (IA) – Entre os vários objetivos de ação da ANDO Portugal, Associação Nacional de Displasias Ósseas, está a promoção de conhecimento e atualização de conceitos. “Hipofosfatémia ligada ao cromossoma X” ou “Hipofosfatémia ligada ao X” ou ainda “XLH” são as terminologias científicas e atuais, devendo ser evitado o termo “raquitismo”.  É importante diferenciar a XLH de outras formas de raquitismo e enfatizar a sua natureza genética, crucial para o diagnóstico precoce e tratamento adequado. A hipofosfatémia ligada ao X é uma condição genética rara que afeta o metabolismo do fósforo. Os baixos níveis de fósforo no sangue originam problemas de formação e mineralização óssea, deformidades no esqueleto e outras complicações.

HN – O que causa o raquitismo hipofosfatémico?

IA – A XLH é causada por mutações no gene PHEX. Estas mutações levam a níveis elevados de FGF23, uma hormona que regula o fósforo, causando perda excessiva de fósforo através dos rins.

HN – Existem dados de prevalência dessa condição clínica em Portugal (mesmo estimativa)?

IA – Em Portugal, não existem dados precisos de prevalência. Como uma doença rara, a prevalência estimada a nível global é de 1 em 20.000 pessoas.

HN – Qual é o padrão genético geralmente associado ao raquitismo hipofosfatémico?

IA – A XLH é uma condição genética ligada ao cromossoma X. As mutações no gene PHEX são transmitidas de forma dominante, afetando mais frequentemente as mulheres, embora os homens possam também ter sintomas mais graves.

HN – Quais os sintomas mais comuns do raquitismo hipofosfatémico?

IA – Os sinais mais comuns incluem baixa estatura e deformidades ósseas (especialmente nas pernas), e com dor óssea, articular e fraqueza muscular associada, assim como abscessos dentários recorrentes e, em alguns casos, craniossinostose, em que ocorre fusão precoce dos ossos do crânio, podendo originar alteração do desenvolvimento cerebral.

HN – Como é feito o diagnóstico do raquitismo hipofosfatémico?

IA – O diagnóstico envolve testes sanguíneos para verificar os níveis de fósforo, cálcio e vitamina D, além de exames de imagiologia para avaliar as deformidades ósseas. O teste genético é essencial para confirmar a mutação no gene PHEX.

HN – Quais as opções de tratamento disponíveis para o raquitismo hipofosfatémico?

IA – O tratamento convencional inclui suplementação de fósforo e calcitriol e ainda continua a ser usado, desde 2018, que está disponível em Portugal um fármaco um anticorpo monoclonal contra o FGF23.

HN – Qual a importância da combinação de fosfato e calcitriol no tratamento do raquitismo hipofosfatémico?

IA – A combinação de fosfato e calcitriol tem sido a base do tratamento, ajudando a aumentar os níveis de fósforo e melhorar a mineralização óssea. No entanto, requer múltiplas doses diárias e pode ter efeitos secundários, principalmente gastrointestinais.

HN – Como o raquitismo hipofosfatémico causado por tumores pode ser tratado?

IA – A hipofosfatemia associada a tumores, também conhecida como osteomalácia oncogénica, é tratada primariamente pela remoção do tumor. Quando isso não é possível, o tratamento é semelhante ao da XLH genética.

A ANDO, como organização de pessoas com displasia óssea, está empenhada em aumentar o conhecimento sobre displasias, neste caso específico, sobre a XLH, apoiar a investigação e inovação, e colaborar com o INFARMED e outras entidades reguladoras para melhorar o acesso a tratamentos inovadores. A colaboração com médicos, investigadores e reguladores pode levar a melhores resultados para todas as pessoas com esta condição rara.

Entrevista HN

Aceda a mais conteúdos da revista #28 aqui