O Porto foi palco do encontro científico ‘Rethink Fabry’, organizado pela Chiesi Espanha & Portugal, que juntou cerca de 50 profissionais de saúde de várias especialidades para discutir os desafios clínicos e os avanços científicos no tratamento da Doença de Fabry. Esta doença rara, de origem genética e com manifestações multissistémicas, afeta cerca de uma em cada 40.000 pessoas, sendo mais prevalente nos homens devido à sua ligação ao cromossoma X. Resulta de uma mutação no gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A, cuja deficiência leva ao acúmulo de gorduras em órgãos vitais como coração, rins e cérebro. Os sintomas podem surgir logo na infância, evoluindo para danos progressivos em ambos os sexos.

Durante dois dias, o programa do encontro permitiu a médicos de áreas como cardiologia, nefrologia, neurologia, gastroenterologia, oftalmologia, farmácia e medicina interna explorar temas como genética, manifestações clínicas, imunogenicidade e análise de casos reais. O evento foi presidido pela Prof. Olga Azevedo, cardiologista na ULS Alto Ave, e contou com a participação de especialistas nacionais e internacionais, promovendo a partilha de experiências e boas práticas, nomeadamente o tratamento domiciliário, que já demonstrou melhorias significativas na qualidade de vida dos doentes em Portugal.

O debate destacou ainda a importância do diagnóstico precoce, facilitado por métodos como o teste de gota seca e estudos genéticos, bem como a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, exemplificada pelo Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga de Guimarães, reconhecido internacionalmente. Foram identificadas necessidades ainda não colmatadas, como o acesso a exames genéticos e a articulação entre diferentes níveis de cuidados, sublinhando a importância de uma resposta coordenada e centrada no doente.

A Chiesi Espanha & Portugal reforçou, assim, o seu compromisso com a formação médica contínua e a promoção de iniciativas que aproximem a inovação científica da prática clínica. O encontro ‘Rethink Fabry’ consolidou o papel da colaboração multidisciplinar e da atualização científica como pilares fundamentais para melhorar o diagnóstico e o tratamento da Doença de Fabry em Portugal.

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