Em comunicado, o i3S avança hoje que o artigo, publicado na revista científica Lancet Oncology, define, duas décadas depois de identificada a base genética da doença, orientações internacionais para o diagnóstico, prevenção e tratamento da Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC).

Em resposta à Lusa, Carla Oliveira, investigadora do i3S, afirmou que este artigo científico “completo e detalhado” pode ser fundamental para ajudar médicos e doentes a lidarem com esta síndrome rara de cancro gástrico, associada ao gene da Caderina-E (CDH1).

Entre as orientações, encontram-se critérios para a identificação de famílias em risco de desenvolver a patologia, tais como ter na mesma família, pelo menos, duas pessoas afetadas com cancro gástrico, um deles de tipo difuso, ou até ter na família, pelo menos, duas pessoas afetadas com cancro da mama de tipo lobular.

“Os doentes ou famílias que apresentem estes critérios devem ser referenciados para uma consulta de genética médica, de preferência num centro de referência para esta doença e, se assim o entenderem, deverão fazer um teste genético para os genes que causam esta síndrome, CDH1 e CTNNA1 [catenina]”, referiu a investigadora.

Além de critérios para a identificação de famílias de risco, as orientações incluem também indicações especificas para as cirurgias, endoscopias, nutrição, complicações pós-cirurgia, recomendações de tratamento e opções de fertilidade.

No documento enviado, o instituto da Universidade do Porto explica que o artigo surge na sequência de uma reunião de trabalho que juntou, em março de 2019, na Nova Zelândia, especialistas de todo o mundo para discutir o conhecimento atual sobre esta síndrome rara.

Segundo o i3S, os investigadores portugueses têm tido um “papel ativo” no consórcio internacional que estuda esta doença, tendo já contribuído com investigações sobre as características microscópicas da doença no estômago, o desenvolvimento de mecanismos de invasão ligados à perda de função da proteína Caderina-E e a descoberta de novas causas de doença hereditária.

“A aposta no estudo desta doença, de forma complementar por um conjunto de cientistas do mesmo instituto, tem sido um sucesso e projeta a instituição e a investigação portuguesa ao mais alto nível”, salienta a investigadora Raquel Secura, no comunicado.

LUSA/HN