Das muitas doenças neuromusculares, já identificadas, sobressaem aquelas para as quais já é possível pensar em tratamentos inovadores. Com o aparecimento de novas terapias, genéticas ou não, destinadas a minimizar as consequências devastadoras destas doenças, a Atrofia Muscular Espinhal (SMA) tem ganho um particular relevo. Nos últimos anos, foi possível desenvolver e aprovar medicamentos destinados aos vários tipos da doença, o Tipo I, o mais grave de todos, o Tipo II e o Tipo III. Também foi possível, apesar das negociações difíceis, contar com o esforço de uma comparticipação financeira, por parte do SNS, para que, estes, chegassem aos doentes referenciados pelas equipas médicas.

Falamos da doença responsável pela maior taxa de mortalidade infantil, em todo o mundo. Tratando-se de um esforço coletivo, em que cada avanço se pretende afirmar como menos uma vida perdida, surge, agora, a necessidade de diagnosticar cada vez mais cedo, para se poder tratar cada vez mais cedo. Nessa evolução, não devemos cair na tentação de quantificar apenas os custos presentes mas, também, na de antecipar as poupanças futuras.
Claro que falamos de custos financeiros.
Claro que falamos de medicamentos exageradamente caros, porque órfãos.
Claro que também falamos na poupança de vidas humanas e na qualidade com que é expectável que as pessoas vivam.

À semelhança do que está a acontecer um pouco por todo o mundo, a APN, juntamente com outros organismos, está envolvida, e muito empenhada em conseguir a necessária aprovação para a realização de um projeto piloto, que inclua a SMA no Programa Nacional de Rastreio Neonatal, vulgarmente conhecido pelo teste do pezinho. Aqui chegados, queremos que se coloquem as dúvidas em cima da mesa. Que sejam apresentados os resultados já conhecidos em outros países, onde já se avançou mais cedo para este processo. Que se pesem todas incertezas e que se discutam todas as vantagens de conhecer atempadamente um diagnóstico tão terrível, e de podermos, assim, exigir o direito de lhe destinar um tratamento atempado, adequado, preventivo e, quem sabe num futuro muito próximo, curativo.

Às muitas iniciativas já em curso pela Europa juntamos, agora, a portuguesa. Acreditamos que o movimento espontâneo, gerado por muitos profissionais de saúde, de investigadores ligados aos mais variados setores científicos e da genética, de associações de doentes e de muitos outros interessados direta ou indiretamente, e que tem dado origem a uma exigência de dimensão internacional, acabará por demonstrar o quanto é importante apostar no diagnóstico precoce.

Portugal, não pode perder a oportunidade de continuar a demonstrar que também quer inverter a situação dos últimos anos.
Nós, continuaremos a estar ao lado das famílias e no centro do debate, pelo direito incomensurável à vida.