O trabalho chama-se  “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias”, e foi publicado em julho de 2019 na conceituada revista científica Acta Neuropathologica, sendo mais tarde distinguido com o prémio “Artigo Científico” pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).

Os investigadores descobriram que a proteína CYP46A1, enzima com papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, «apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobre-expressão desta proteína desencadeia a ativação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph».

A entrega do prémio decorreu durante a 24ª reunião da SPGH, na passada 6ª feira, dia 20 de novembro, aos principais autores do estudo, Liliana Mendonça, do CNC-UC, e Clévio Nóbrega, do CBMR. Segundo os dois investigadores, «a modulação da CYP46A1 poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da CYP46A1 no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças».

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa com elevada prevalência nos Açores.

O trabalho premiado pode ser consultado aqui.

NR/PR/João Marques