Universidade de Coimbra descobre possível tratamento para Doença de Machado-Joseph

23 de Novembro 2020

A ativação do metabolismo do colesterol pode ser uma futura terapia para a Doença de Machado-Joseph, segundo um estudo desenvolvido por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve e da BrainVectis Therapeutics (França)

O trabalho chama-se  “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias”, e foi publicado em julho de 2019 na conceituada revista científica Acta Neuropathologica, sendo mais tarde distinguido com o prémio “Artigo Científico” pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).

Os investigadores descobriram que a proteína CYP46A1, enzima com papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, «apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobre-expressão desta proteína desencadeia a ativação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph».

A entrega do prémio decorreu durante a 24ª reunião da SPGH, na passada 6ª feira, dia 20 de novembro, aos principais autores do estudo, Liliana Mendonça, do CNC-UC, e Clévio Nóbrega, do CBMR. Segundo os dois investigadores, «a modulação da CYP46A1 poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da CYP46A1 no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças».

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa com elevada prevalência nos Açores.

O trabalho premiado pode ser consultado aqui.

NR/PR/João Marques

5 Comments

  1. Eliane Maria Soares Leite

    Preciso saber mais sobre essa pesquisa.

  2. Celio Fortunato de Oliveira Fortunato

    QUERO ser engessado nessa pesquisa

  3. Celio Fortunato de Oliveira

    Gostaria de saber como faço para entrar em contato com os investigadores da Universidade de Coimbra sobre tratamento de ataxia Machado Joseph?

  4. Celio Fortunato de Oliveira

    Quero contato de vocês

  5. olinda alves cavaleiro figueired

    Boa tarde
    Foi-me diagnosticado em França no hospital Rotchilde Paris
    CANVAS depois de vários exames
    Eu já tenho estes sintomas a 10 anos
    Fiz vários exames Desde então E não encontraram nada
    Mas já tinha visto na INTERNET (josef Machado) e são os mesmos sintomas aparentemente é a mesma doença
    Gostaria de saber se o medicamento já existe com receita médica evidentemente
    Bem haja

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