Sob o mote “Na SMA ninguém está sozinho”, a campanha conta, no Mês de Sensibilização para a Atrofia Muscular Espinhal (SMA), com a apresentação de três testemunhos de doentes e cuidadores, que irão partilhar em vídeo a sua história de vida e a forma como têm vivido com esta doença. Além disso, informações úteis sobre a atrofia muscular espinhal, relacionadas com a prevalência, sintomas, método de diagnóstico e benefícios do seguimento clínico, foram compiladas em www.togetherinsma.pt.

A campanha, lançada em fevereiro, está a decorrer nas redes sociais da APN (Facebook e LinkedIn) e conta com o apoio da Biogen – empresa de biotecnologia pioneira nas neurociências -, do portal de notícias Sapo, que tratará da divulgação online, e dos municípios de Lisboa, Porto, Coimbra e Portimão, responsáveis pela divulgação outdoor.

Sobre a pertinência desta campanha, Teresa Coelho, neurologista e presidente da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, refere que “tanto a sociedade como a comunidade médica devem estar alerta para a importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que a demora na identificação e tratamento da doença pode significar uma maior destruição, irreversível, dos neurónios motores da medula espinhal e, por isso, gerar mais incapacidade na pessoa. Neste contexto, a referenciação atempada para as especialidades de Neurologia e Neuropediatria surge como um fator prioritário para assegurar o acompanhamento correto e regular dos doentes com esta patologia em consulta multidisciplinar que proporcione uma melhoria ou manutenção da sua qualidade de vida”.

Por seu lado, Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, destaca que “uma das respostas para um diagnóstico mais atempado tem de passar, impreterivelmente, pela inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no Programa Nacional de Rastreio Neonatal, a juntar, obviamente, à aposta que deve existir na identificação do histórico familiar da doença, que nos ajuda a perceber se existe a transmissão do gene SMN1 – causador da SMA – por parte dos dois progenitores, fator que aumenta o risco de desenvolvimento da doença”.

A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e da força dos músculos, devido ao processo degenerativo de neurónios motores na medula espinhal, o que pode originar a paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Esta doença pode dividir-se em quatro tipos principais, três com aparecimento de sintomas em idade pediátrica e um com sintomas na idade adulta.

Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas a fraqueza e atrofia muscular são os mais comuns, além de serem transversais a todos os tipos. Pode verificar-se fraqueza igual nos dois lados do corpo e mais acentuada nas pernas do que nos braços, e, nos casos mais severos, observam-se frequentemente dificuldades respiratórias, na mastigação e na deglutição. Em idades mais avançadas, podem surgir escolioses acentuadas, não existindo qualquer impacto a nível cognitivo, nem na sensibilidade dos doentes.

A SMA é a principal causa genética de mortalidade e incapacidade infantil, sobretudo o tipo 1 da doença, que representa 60% do total de casos identificados.

PR/HN/Rita Antunes