“Sendo as doenças neuromusculares o maior grupo de doenças raras do mundo, é inexplicável que Portugal não disponha de um Centro de Referência, a elas destinado. Com uma investigação cada vez mais ativa, implicando, por consequência, o aparecimento de medicamentos órfãos destinados a combater alguns dos seus efeitos, estes centros são determinantes no que respeita à análise de resultados”, critica Joaquim Brites, presidente da APN, citado em comunicado.

E acrescenta: “a grande questão que se coloca é a de uma abordagem multidisciplinar mais efetiva e alargada a todas as unidades hospitalares que acompanham estes doentes, em todas as fases da sua evolução. É urgente a criação de Centros de Referência, ligados à Rede Europeia, para que, de uma forma mais integrada, mais profissional e com regras uniformes, se sigam as recomendações internacionais relativas ao acompanhamento de doentes em idade pediátrica e na fase adulta”.

Segundo a APN, a inexistência de reabilitação respiratória nos hospitais portugueses é um dos principais problemas no acompanhamento dos doentes neuromusculares. “À medida que crescem, que estudam e que desenvolvem mais competências profissionais, são cada vez maiores as carências de acompanhamento hospitalar. Fica implícita a necessidade de formar especialistas em função respiratória, não necessariamente médicos pneumologistas. A formação de fisioterapeutas na área respiratória assume uma maior importância, pela proximidade e pela eficácia com que estes técnicos de saúde podem, preventivamente, detetar problemas que se agravarão no tempo. Isso permitiria atuar com maior rapidez e, seguramente, com resultados bem diferentes”, comenta o presidente.

Todos os anos, uma em cada 3.500 crianças do sexo masculino nasce com distrofia muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular que altera as capacidades da criança durante a infância. “A família deve estar atenta, sobretudo, aos pormenores. Sempre que a criança manifesta um cansaço recorrente, ou cai sem razão aparente. De uma maneira geral, quando se percebe que as questões físicas, consideradas normais para uma criança de 3, 4 ou mesmo 5 anos, como andar de bicicleta, correr, saltar, nadar ou qualquer atividade que exija alguma força muscular, não a entusiasmam, podem ser consideradas como um sinal. É muito importante relatar tudo ao médico”, explica Joaquim Brites.

Apesar de não ter cura, “nos dias de hoje, fruto do enorme avanço na investigação em terapia genética, é possível pensarmos que, em breve, poderá haver boas notícias. Não necessariamente uma cura, mas tratamentos mais eficazes”, conclui.

O dia 7 de setembro foi instituído como o Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1.200 pessoas com esta doença.

PR/HN/Rita Antunes