Este é o primeiro estudo abrangente que avalia o impacto da informação global sobre o risco de doença com base tanto em fatores genéticos como em fatores de saúde tradicionais sobre o estilo de vida.

Graças aos recentes avanços na investigação do genoma, foram desenvolvidas pontuações de risco poligénico (PRS) que abrangem centenas de milhares de variantes de risco genético para prever o risco de doença para muitas doenças comuns.

Uma vez que as mudanças no estilo de vida e os medicamentos preventivos podem ter um impacto significativo no risco individual de desenvolvimento de doenças cardiovasculares (DCV), a informação sobre o risco pessoal pode ser um importante factor motivador. Por outro lado, é sabido que fazer mudanças de estilo de vida a longo prazo é um desafio.

O principal objetivo do estudo GeneRISK finlandês era examinar como a devolução de informação pessoal de risco de DCV com uma ferramenta interativa na Web teve impacto no comportamento de saúde dos participantes. Mais de 7000 indivíduos finlandeses de meia-idade foram recrutados para o estudo e cerca de 5000 indivíduos participaram na visita de acompanhamento um ano e meio depois. Este é o primeiro estudo a avaliar o impacto da devolução de informação pessoal de risco de doença a um grupo tão numeroso de participantes.

Informação sobre o risco de doença comunicada de uma forma intuitiva

A comunicação de informações de risco, especialmente se envolver informação genética, é muitas vezes considerada difícil e requer aconselhamento presencial.

“Um dos principais objetivos do nosso estudo foi desenvolver uma plataforma baseada na web para comunicar os riscos genómicos e clínicos aos indivíduos de uma forma facilmente compreensível”, diz Elisabeth Widén, MD e líder de grupo no Instituto de Medicina Molecular da Universidade de Helsínquia, que conduziu o estudo.

A nova ferramenta KardioKompassi® baseada na web, desenvolvida pela equipa, interpreta o risco pessoal de 10 anos de risco de doenças cardíacas isquémicas diretamente para o utilizador. As suas características interativas permitem ao utilizador explorar como as mudanças de estilo de vida, tais como a cessação do tabagismo, podem afetar o seu risco global de doença.

Globalmente, os participantes no estudo consideraram a ferramenta KardioKompassi de fácil utilização e afirmaram que a informação que receberam era útil. Noventa por cento dos participantes afirmaram que a informação sobre o risco era fácil de compreender.

A informação sobre o risco de doenças pessoais tem impacto sobre o comportamento em termos de saúde

Nove em cada dez participantes no estudo GeneRisk disseram que a informação que receberam os motivou a cuidar melhor da sua saúde. Os resultados relacionados com as mudanças de estilo de vida registadas após um período de seguimento de 1,5 anos foram também promissores.

Uma proporção significativa dos participantes num elevado risco de DCV tomou medidas para reduzir o seu risco durante o acompanhamento. Alguns comportamentos de redução de risco, tais como perda de peso, deixar de fumar, visitar um médico ou participar em grupos de saúde em linha foram vistos em 43% naqueles com um risco de DCV previsto de 10 anos superior a 10%.

O estudo GeneRISK também avaliou as atitudes dos participantes relativamente à utilidade e utilização da informação de risco pessoal nos cuidados de saúde. Setenta e cinco por cento dos participantes acreditavam que os médicos sabem interpretar e utilizar a informação genómica na sua prática clínica. Cerca de 97% afirmaram que pensam que o seu risco de DCV é influenciado significativamente por factores genéticos. No entanto, esta crença não os desencorajou de empreender acções para melhorar a sua saúde.

“Em geral, os participantes pareciam ter reconhecido a natureza multifatorial da doença, dado que a grande maioria considerava tanto os fatores genómicos como os fatores relacionados com o estilo de vida como importantes contribuintes para o seu risco pessoal. Os nossos resultados encorajam uma abordagem em que o risco pessoal de doença é estimado de uma forma mais abrangente do que é feito atualmente, tendo também em conta o risco genético”, diz o Professor Samuli Ripatti da Universidade de Helsínquia, que liderou o estudo.

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NR/HN/Alphagalileo