Rara, hereditária e irreversível, se não for diagnosticada a tempo, a Paramiloidose pode torna-se rapidamente incapacitante. Sem tratamento, poderão passar apenas 10 anos da sua deteção até à morte. Um diagnóstico precoce é imperativo para o controlo e estagnação da doença: se for identificada atempadamente, a Paramiloidose pode ser controlada. Apesar de não ter cura, existem diferentes formas de tratamento que proporcionam um vida mais longa e de maior qualidade a quem recebe este diagnóstico.

A Paramiloidose resulta do depósito de amiloide (substância anómala) em diferentes órgãos e tecidos. A amiloide é uma substância amorfa, constituída por uma proteína – a transtirretina (TTR) que é produzida, em grande parte, no fígado. Caso haja uma mutação no gene da TTR, tona-se instável e deposita-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos.

É considerada uma doença multissistémica, uma vez que atinge diferentes órgãos e sistemas. Na sua forma mais comum, está muito associada aos sistemas nervoso periférico (que coordena a sensibilidade e a força muscular dos membros) e cardiovascular. Também pode afetar os rins e, em fases mais tardias da doença, a visão e o sistema nervoso central.

Identificar os sinais para chegar a um diagnóstico

Se não houver histórico familiar, por se tratar de uma doença rara, a maioria dos doentes passa por diferentes avaliações até chegar a um diagnóstico concreto.

Os sinais mais comuns de Paramiloidose incluem a diminuição ou a perda de sensibilidade à temperatura, sensações como dormência, formigueiro ou dor intensa e espontânea, em repouso. Estes sintomas iniciam-se, na maioria dos casos, nos membros inferiores (pés e nas pernas), e vão progredindo de forma gradual até às mãos. Também bastante comuns nesta fase, encontramos a perda involuntária de peso, alterações do trânsito gastrointestinal, dificuldade em fazer a digestão ou disfunção sexual. A progressão da doença vai intensificar estes sintomas e acrescentar outras manifestações como a ocorrência de tonturas ou desmaios, resultantes de alterações na tensão arterial.

Chega, mais tarde, a diminuição da força muscular que, uma vez mais, começa nos pés e nas pernas, progredindo para os membros superiores. Pode ainda surgir uma insuficiência cardíaca ou haver compromisso da função renal. Em fases mais avançadas, perturbações visuais como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual por deposição de amiloide no vítreo são comuns.

 Controlar a doença

Quem sofre de Paramiloidose deve ser seguido regularmente por uma equipa multidisciplinar que deve ser composta por várias especialidades: Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, e Oftalmologia, a par de outras, dependendo dos órgãos afetados.

Sendo o fígado a fonte primária da mutação, o transplante hepático permite estabilizar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida. Foi a primeira terapêutica aprovada e é, geralmente, a solução para pessoas mais jovens, no início da doença, com sintomas menos avançados.

Há, também, novas terapêuticas que ajudam a controlar a Paramiloidose – formas de tratamento que contribuem para estagnar o avanço da doença, aumentar a esperança de vida e a sua qualidade.

Em Portugal

O primeiro diagnóstico de Paramiloidose surgiu em Portugal, no final de 1939, no Hospital de Santo António, no Porto. Também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, este nome popular tem origem nas feridas que os primeiros pacientes apresentavam nos pés.

O nosso País é um dos maiores focos endémicos da Paramiloidose – estima-se que existam 1.865 pessoas com a doença, só em Portugal, e que os portugueses representem quase 20% do total de doentes em todo o Mundo. Somos considerados a população com a maior prevalência da patologia.

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Mais informação em:

• Associação Portuguesa de Paramiloidose
• Centro Nacional de Referência do Porto

Centro Nacional de Referência da Paramiloidose de Lisboa