São cerca de 7.000 as doenças designadas como “raras”, que se diferenciam das restantes pela sua baixa prevalência na população, afetando, na União Europeia, no máximo 1 em cada 2.000 cidadãos.^1,2,3,4 Apesar da sua designação, sabe-se que cerca de 300 milhões de pessoas no mundo sofrem com alguma doença rara², um número muito significativo de doenças que são, muitas vezes, esquecidas. Em Portugal, estima-se que entre 600.000 a 800.000 pessoas sofram de doenças raras.⁵ Raros, somos muitos.

O Dia Mundial das Doenças Raras é uma oportunidade única para reunir a comunidade rara – doentes, famílias, parceiros de cuidados de saúde, profissionais de saúde, investigadores, decisores políticos e a sociedade em geral – para sensibilizar coletivamente esta população vulnerável que muitas vezes se sente desconhecida e sub-representada. Hoje e todos os dias, devemos recordar esta comunidade e estar ao lado dos milhões de pessoas que vivem com uma doença rara.

As doenças raras impactam as pessoas de muitas formas diferentes, mas os doentes enfrentam normalmente desafios semelhantes. Devido à sua raridade, estas doenças são muitas vezes mal compreendidas – com alguns doentes a passarem até 10 anos à espera de um diagnóstico preciso.^6-7 Anos de incerteza que podem ter consequências ao nível da sua saúde física, mental e financeira, deixando muitas vezes quem vive com uma doença rara a sentir-se em desespero, no esquecimento e só.

Neste sentido, devemos usar este dia para unir esforços e seguir com o compromisso de conseguir melhores cuidados e um diagnóstico o mais cedo possível. Como mencionei o percurso de diagnóstico pode ser dolorosamente longo, e é urgente acompanhar a evolução de um mundo onde procuramos respostas mais rápidas e precisas para que o diagnóstico de doenças raras seja a norma e não a excepção. Nesta busca de encurtar esta jornada é importante sermos guiados tanto pela compreensão humana como pela inovação científica. Como ouvintes e solucionadores de problemas, devemos compreender as experiências da vida real e procurar soluções inovadoras de ciência de dados para identificar formas de acelerar o diagnóstico.

A disponibilização de melhores cuidados é também um ponto que gostaria de destacar. A experiência de viver com uma doença rara é complexa e persiste a necessidade de colocarmos na nossa agenda o acesso equitativo a melhores cuidados para além dos medicamentos, que incluam a sensibilização e a construção de comunidades, serviços de apoio holísticos, linhas de ajuda, serviço social e divulgação científica

O nosso compromisso de melhorar a vida das pessoas que vivem com doença rara começou há 42 anos com a introdução da primeira inovação tecnológica. A aposta na criação desta comunidade rara tem sido crescente, em particular na formação de profissionais de saúde e na capacitação das associações de doentes em todo o mundo.

Juntos devemos continuar a lutar por melhores cuidados de saúde e pela evolução da ciência para um diagnóstico cada vez mais precoce.

Raros são muitos, mas cada um é único.

1. Genetic and Rare Disease Information Center. FAQs About Rare Diseases. Available at: About – Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov), Obtido em fevereiro de 2023
2. Nguengang Wakap, S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020).
3. Aliança Doenças Raras. (s.d.). Obtido em fevereiro de 2023, de http://www.aliancadoencasraras.org/as-doencas-raras.html
4. Doenças Raras Portugal. (s.d.). Obtido em fevereiro de 2023, de raras.pt: https://raras.pt/
5. Doenças Raras. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal. Obtido em fevereiro de 2023, de Doenças Raras – FEDRA
6. Mistry, PK, et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am. J. Hematol.,82(8):697-701 (2007).
7. Wilcox, WR et al. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol. Genet. Metab.93(2):112-128 (2008).