Luísa Pereira (na imagem), coordenadora do Núcleo, esclareceu mais sobre a iniciativa, que se irá focar nas diferentes porfírias existentes. “As porfírias são um conjunto de oito doenças metabólicas raras causadas pela alteração de uma das enzimas envolvidas na biossíntese do heme, levando à acumulação de um ou mais compostos orgânicos, denominados de porfirinas”, explicou. “Essa acumulação de porfirinas pode ocorrer em diferentes órgãos, sendo os principais a medula óssea, o fígado e a pele, causando toxicidade. Cada defeito enzimático corresponde a um tipo diferente de porfíria”.

De acordo com Luísa Pereira, o principal objetivo do projeto “Porfírias 2022-23” é consciencializar a população em geral e os profissionais de saúde para este tipo de condições, através da realização de atividades, incluindo a semana de sensibilização das porfírias, que decorrerá em abril.

Está ainda programada a realização de módulos de formação, de forma que os profissionais de saúde possam aprofundar ou atualizar os seus conhecimentos num subgrupo destas patologias – as Porfírias Hepáticas Agudas, que englobam quatro doenças genéticas raras: porfíria aguda intermitente,  coproporfíria hereditária, porfíria variegada e porfíria por deficiência da desidratase do ácido delta-aminolevulínico.

A formação engloba quatro módulos teóricos, estruturados pela coordenação do projeto e comissão científica, sendo complementada com uma componente prática. “Os três primeiros módulos pretendem abordar a fisiopatologia e as manifestações clínicas (com especial incidência nas manifestações neurológicas e dermatológicas), o diagnóstico clínico e laboratorial, abordando, obviamente, os desafios no diagnóstico diferencial e, por fim, o acompanhamento e a terapêutica de suporte e dirigida. Pretendemos, também, que fosse possível criar um momento mais prático e de partilha de experiências pelo que, no módulo quatro, serão apresentados três casos clínicos de vida real”, elucidou a coordenadora do NEDR.

Em suma, Luísa Pereira considera que estas condições, à semelhança das restantes doenças (ou grupos de doenças) selecionadas para o Programa Rare Awareness, são amplamente desconhecidas por parte da população e também pelos profissionais de saúde. As porfírias partilham com as restantes doenças já selecionadas para os anteriores projetos a sua raridade, complexidade, dificuldade no exercício de diagnóstico e implementação de terapêuticas de exceção. “Assim, as porfírias foram igualmente escolhidas com o objetivo de alertar para a sua existência, para a sua heterogeneidade e inespecificidade clínica, que leva muitas vezes a que não sejam diagnosticadas ou que os doentes sejam erradamente diagnosticados com outras doenças mais frequentes. Acresce que o correto diagnóstico e a atempada instituição da terapêutica podem alterar a qualidade de vida dos doentes e novas armas terapêuticas, recentemente desenvolvidas,  também podem alterar o curso de algumas destas doenças”, finalizou.

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