Dos 150 casos diagnosticados no ano passado, 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.

O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), chamado “teste do pezinho”, realiza, desde 1979, testes de rastreio a 28 patologias, tendo até final de 2023 identificado 2.692 casos de doenças raras, na sequência do rastreio realizado a 4.224.550 recém-nascidos, adianta o INSA em comunicado.

Segundo o instituto, a identificação da doença possibilitou que “todos os doentes iniciassem de imediato um tratamento específico, evitando défice intelectual e outras alterações neurológicas ou extraneurológicas irreversíveis, com a consequente morbilidade ou mortalidade”.

Apesar de não ser obrigatório, o programa tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de cerca de 10 dias.

Em 2023, foram estudados 85.764 recém-nascidos, mais 2.328 “testes do pezinho” comparativamente ao ano de 2022 (83.436), segundo dados do programa coordenado pelo INSA, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana.

Para o coordenador do programa e presidente do INSA, Fernando de Almeida, os números de 2023 parecem indicar “um regresso a valores de rastreio idênticos aos verificados no período pré-pandemia, confirmando o aumento de rastreios que se tem vindo a verificar desde 2022”.

“Em 2020, foram estudados 85.456 bebés, valor que desceu para 79.217 em 2021, refletindo a diminuição da natalidade aí ocorrida”, refere o INSA, observando que o valor mais baixo até então tinha sido registado em 2013, com 82.571 recém-nascidos estudados.

O “teste do pezinho” é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, para permitir diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

LUSA/HN