Segundo a agência noticiosa espanhola Efe, a equipa de cientistas, liderada pelo diretor do departamento de Ciências da Vida do BSC, Alfonso Valencia, utilizou esta tecnologia para descobrir as potenciais causas dos diferentes graus desta doença, bem como a origem dos efeitos benéficos do antiasmático salbutamol para tratamento em alguns pacientes.

As síndromes miasténicas congénitas são um grupo de doenças hereditárias raras que limitam a capacidade de movimento e causam fraqueza muscular.

A publicação da investigação hoje na revista Nature Communications culmina um esforço colaborativo de mais de 10 anos entre cientistas de 20 instituições diferentes de Espanha, Canadá, Japão, Reino Unido, Holanda, Bulgária e Alemanha.

“As doenças minoritárias continuam a ser um desafio inexplorado para a investigação biomédica”, afirma no artigo o investigador do BSC Iker Núñez-Carpintero, referindo-se à escassez de dados.

O grande problema da pesquisa em doenças raras é que, por serem pouco prevalentes (afetam apenas entre 5% e 7% da população), faltam dados e amostras para a realização de estudos, refere o artigo.

“As tecnologias de IA mais avançadas não são treinadas para situações em que a disponibilidade de dados dos pacientes é limitada”, reconheceu Iker Núñez-Carpintero, adiantando que a investigação agora publicada responde à necessidade de superar a limitação dos dados disponíveis e compreender a razão pela qual existem diferentes níveis de gravidade dentro de uma mesma doença.

A metodologia do estudo, no qual participaram 20 pacientes da Bulgária, utiliza informações de grandes bases de dados biomédicas para explorar as relações genéticas de cada paciente, explica o artigo.

“O objetivo é identificar algum tipo de relação funcional que possa ajudar a recuperar as peças perdidas do ‘quebra-cabeça’ da doença, que não vimos porque não há pacientes suficientes”, disse Núñez-Carpintero.

O desenvolvimento de metodologias de IA baseadas em redes multicamadas e os últimos avanços em supercomputação permitiram encontrar estas “peças que faltam”, uma vez que facilitam uma análise de grandes volumes de dados biomédicos muito mais rápida do que há uma década, quando o estudo começou.

De acordo com o artigo científico, os investigadores podem passar a ter a capacidade necessária para localizar informação relativa a pacientes com doenças raras, o que ajuda a compreender os seus sintomas e manifestação clínica.

LUSA/HN