O relatório destaca que os doentes com AME em Portugal enfrentam dificuldades significativas, como a necessidade de viajar até 400 quilómetros para consultas com especialistas e a escassez de fisioterapeutas com formação específica na doença. Estes são alguns dos pontos negativos evidenciados.

“É desanimador ver adultos que vivem com AME terem de passar por múltiplas visitas hospitalares para se encontrarem com diferentes especialistas, sendo que alguns deles chegam a viajar 400 quilómetros de cada vez”, afirmou uma representante da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), que participou na avaliação.

Pontos Positivos e Negativos

Apesar dos desafios, o relatório sublinha alguns aspetos positivos. Os adultos com AME têm acesso gratuito a quase todos os serviços de saúde necessários e a todos os dispositivos e equipamentos assistenciais prescritos pelos seus médicos. Além disso, têm acesso a terapêuticas modificadoras da doença, independentemente da idade ou tipo de AME.

Entre os indicadores avaliados, Portugal obteve nota positiva no acesso a terapêuticas, na continuidade dos cuidados, no reembolso de consultas, no apoio social para educação e emprego, e nos assistentes pessoais/profissionais.

Por outro lado, os cinco indicadores considerados “nada bons” incluem o financiamento público de organizações de doentes, políticas de doenças raras, cuidados multidisciplinares, navegação no sistema de saúde e orientações de tratamento. Os cuidadores informais, que tendem a ser familiares próximos, continuam sem apoio significativo por parte do governo.

Indicadores Razoáveis

Os indicadores considerados razoáveis incluem a transição dos cuidados pediátricos para os cuidados de adultos, o acesso a centros de tratamento de AME, o registo nacional de doentes e o suporte a dispositivos e equipamentos assistenciais.

Conferência “Cuidar em Sociedade na AME 2024”

O relatório foi apresentado na Conferência “Cuidar em Sociedade na Atrofia Muscular Espinhal (AME) 2024”, em Lisboa, promovida pela APN, pela Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares e pela Roche. Durante o evento, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) fez um balanço do rastreio neonatal da AME.

O estudo piloto do rastreio neonatal, iniciado em outubro de 2022, permitiu detetar sete casos de AME até ao final de 2023. Este rastreio é essencial para o tratamento precoce da doença, melhorando a qualidade de vida e prevenindo mortes precoces nos casos mais graves.

Prevalência da AME em Portugal

A AME é uma doença genética rara e progressiva, que pode afetar a capacidade de andar, comer e até falar, sendo a principal causa genética de morte em bebés. Em 2019, a prevalência da AME em Portugal foi estimada em 147 doentes: 18 com tipo 1, 46 com tipo 2 e 83 com tipo 3.

Importância da Conferência

“A realização desta segunda conferência, sobre a importância e o valor que deve ser atribuído ao conjunto de cuidados de que necessitam as pessoas afetadas pela AME, e a proteção que é devida às suas famílias, também pretende demonstrar a importância crescente do papel das organizações que as representam”, afirmou Joaquim Brites, Presidente da APN. Já Luís Braz, neurologista e membro da Direção da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares, destacou que a conferência permitiu uma visão abrangente do cuidado em sociedade para esta doença.

NR/HN/PR