De acordo com um estudo retrospetivo, publicado em 2023, no National Center for Biotechnology Information (NCBI), estima-se que a taxa de incidência da SHCC seja de um em cada cerca de 200 mil nascimentos e foram reportados mais de 1000 casos em todo o mundo.[1] A característica principal das pessoas com esta síndrome é a ausência de resposta à hipoxia, o que leva a um grave comprometimento respiratório, especialmente durante o sono, tornando necessário o suporte ventilatório.

Nos primeiros anos de vida, as crianças que vivem com esta síndrome necessitam de vigilância constante e de cuidados específicos. É comum que um dos pais tenha de fazer pausa na sua vida profissional para cuidar da criança, que muitas vezes não pode frequentar uma creche ou jardim de infância. Isto acontece porque, como referido, os doentes dependem de ventilação respiratória durante o sono e, em muitos casos, precisam de ventilação invasiva através de traqueostomia, o que requer uma quantidade de cuidados que têm de ser aprendidos por um cuidador.

O isolamento e o cansaço físico e psicológico são uma realidade para estas famílias, que enfrentam desafios significativos, exacerbados pelas terapias, consultas e frequentes internamentos hospitalares. Além de toda a logística que exige, as adversidades financeiras têm também um grande impacto, especialmente quando um dos membros tem de parar de trabalhar, reduzindo o rendimento familiar, apesar dos apoios. Outra questão igualmente relevante é o facto de a mobilidade estar condicionada pelo equipamento que necessita de acompanhar a criança e pelo risco de infeções graves, o que acaba também por limitar a socialização.

Por ter vivido tudo isto na primeira pessoa após o nascimento e diagnóstico da minha filha, em 2022, decidi fundar a SINGELA – Associação Portuguesa da Síndrome de Hipoventilação Central Congénita. Na altura, senti falta de alguém que me explicasse mais sobre esta síndrome e que me apoiasse no processo. Por isso, pensei em criar uma estrutura de suporte para as famílias de quem vive com síndrome de Ondine, com o objetivo de promover a partilha de experiências e o apoio mútuo. O contacto com outros casos pode fazer uma diferença significativa na vida destas famílias, que se sentem frequentemente assoberbadas por dúvidas e incertezas. No meu caso, esse contacto fez uma grande e positiva diferença.

Pretende-se que a associação seja um canal privilegiado de contacto e apoio entre os doentes e as suas famílias, mas não só. Queremos contribuir para dar a conhecer a síndrome de Ondine, consciencializar os portugueses para as dificuldades que os doentes e as famílias superam diariamente e impulsionar a investigação científica em busca de uma cura ou de formas de ajudar a melhorar a qualidade de vida dos doentes. Ainda há um longo caminho a percorrer nesta área em Portugal, nomeadamente apurar o número exato de casos.

Na SINGELA, temos estabelecido contacto com associações internacionais para compreender melhor o panorama global da síndrome de Ondine e sabemos que, em França, Alemanha e Itália, o número de doentes estará entre os 100 e os 200; em Espanha haverá cerca de 80 doentes; e em Israel são cerca de 24 doentes.

Embora estes números não reflitam necessariamente todos os casos existentes nesses países, demonstram uma visão geral dos que são conhecidos.

A SINGELA está empenhada em colaborar com organizações internacionais para melhorar a qualidade de vida dos doentes com síndrome de Ondine e respetivas famílias. Estamos ao lado destas famílias e continuaremos a trabalhar para promover a investigação científica, consciencializar sobre a doença e tentar fazer a diferença na vida das famílias afetadas por esta síndrome em todo o mundo.

Juntos, podemos proporcionar um futuro melhor para todos aqueles que vivem com esta condição rara. Para mais informações sobre a SINGELA e o nosso trabalho, visite o nosso site: https://singela.com.pt/.

[1] National Center for Biotechnology Information (NCBI). (2023). Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Diagnosis and Long-Term Ventilatory Outcomes. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10226304/. [Consultado em maio de 2024].