A identificação das mutações genéticas BRCA1 e BRCA2 tem-se revelado crucial tanto na prevenção como no tratamento do cancro da mama. De acordo com dados recentes, mulheres portadoras de mutação no gene BRCA1 apresentam aproximadamente 72% de probabilidade de desenvolver cancro da mama ao longo da vida, enquanto nas portadoras de mutações BRCA2 esse risco é de 69%, valores significativamente superiores ao risco de 12% observado na população em geral.

O impacto destas mutações estende-se além do cancro da mama. Mulheres com mutação BRCA1 têm entre 40% a 50% de risco de desenvolver cancro do ovário antes dos 70 anos, enquanto portadoras de mutação BRCA2 apresentam um risco entre 10% e 20%.

A componente hereditária é particularmente relevante, já que qualquer portador das mutações BRCA1/BRCA2, independentemente do género, tem 50% de probabilidade de transmitir a mutação aos seus descendentes. Esta realidade tem implicações importantes no planeamento familiar, podendo influenciar decisões sobre fertilidade e acompanhamento médico das gerações futuras.

Em Portugal, o teste genético para identificação destas mutações é gratuito para pessoas que preencham os critérios clínicos estabelecidos. A realização do teste depende de diversos fatores, incluindo idade, género, histórico pessoal de doenças oncológicas e histórico familiar de cancro.

O conhecimento sobre a presença destas mutações não só permite implementar estratégias de prevenção e vigilância mais adequadas, como também influencia diretamente as decisões terapêuticas em caso de diagnóstico de cancro. Pacientes com estas mutações podem beneficiar de tratamentos específicos, como os inibidores da PARP, que podem melhorar significativamente as perspetivas de sobrevivência.

A iniciativa “saBeR mais ContA”, que reúne desde 2019 várias sociedades médicas e associações de doentes, tem trabalhado para aumentar a consciencialização sobre a importância destas mutações genéticas, proporcionando informação vital para doentes oncológicos e seus familiares sobre a relação entre as mutações BRCA e diversos tipos de cancro.

PR/HN/MMM