A Atrofia Muscular Espinhal (Spinal Muscular Atrophy – SMA) consiste numa doença neuromuscular genética rara e progressiva que pode afetar recém-nascidos, crianças e adultos. É caracterizada pela perda de neurónios motores na medula espinhal, que resulta em fraqueza e atrofia muscular progressivas.

As pessoas com SMA podem ter dificuldade em executar as funções mais básicas, tais como a função respiratória, a deglutição e a marcha. Algumas podem nunca ser capazes de se levantar ou andar sem apoio, e outras podem perder essas capacidades ao longo do tempo. Por esta razão, a estabilização e manutenção da função é considerada como uma progressão terapêutica significativa e relevante.

Esta doença está dividida em quatro tipos: SMA tipo I, a forma mais grave da doença (que representa 60% de todos os casos), cujos sintomas aparecem nos primeiros 6 meses de vida da criança, e que se caracteriza pela incapacidade da criança se sentar sem apoio; SMA tipo II, cujos sintomas surgem entre os 7 e os 18 meses, e que se reflete na incapacidade da criança andar e dificuldade desta se sentar sem apoio; SMA tipo III, cuja sintomatologia se desenvolve após os 18 meses de idade, e no qual as pessoas afetadas perdem a função motora à medida de crescem; e SMA tipo IV, bastante raro, e que se apresenta como uma ligeira deficiência motora observada na idade adulta (os sintomas podem começar logo aos 18 anos, apesar da maioria dos casos ocorrer após os 35 anos).

Nusinersen, desenvolvido pela Biogen, foi o primeiro medicamento aprovado para o tratamento de recém-nascidos, crianças e adultos com Atrofia Muscular Espinhal. Administrado através de uma injeção intratecal, o seu mecanismo de ação visa aumentar a quantidade de proteína de sobrevivência do neurónio motor, essencial para a manutenção dos neurónios motores.

Nusinersen tem atualmente o maior conjunto de dados clínicos na área da SMA, tendo por base dados de mais de 300 doentes de diferentes populações que demonstram um perfil de benefício-risco favorável. Foi avaliado em dois estudos aleatorizados, de dupla ocultação, controlados com simulação (ENDEAR e CHERISH) em doentes com SMA com início na infância e com início tardio. Estes dados são apoiados por estudos abertos realizados em bebés pré-sintomáticos (NURTURE) e doentes tratados até à idade adulta diagnosticados com SMA com início tardio (CS2 / CS12).

Até ao final de 2019, mais de 10 mil pessoas tinham sido tratadas com Nusinersen em todo o mundo. É o único tratamento para a SMA que combina uma ampla experiência do mundo real e o mais alto nível de evidência clínica num amplo espectro de populações de doentes.

Recentemente, a Lancet Neurology, uma das revistas académicas mais conceituadas na área da Neurologia, publicou um estudo que revelou que o tratamento com Nusinersen traz uma melhoria constante e clinicamente significativa da função motora nos doentes em idade adulta.

Este estudo independente foi liderado por uma equipa de investigadores do Hospital Universitário de Essen, na Alemanha, que juntou dez centros alemães especializados em doenças neuromusculares para analisar a sua experiência com a utilização de Nusinersen na prática clínica em doentes com SMA com início tardio, nomeadamente com o tipo II e III.

Apesar do objetivo inicial ter sido o de avaliar o resultado da utilização de Nusinersen na estabilização da função motora nos doentes com SMA, os investigadores acabaram por concluir que o medicamento pode permitir uma melhoria dessa função nos doentes adultos, nomeadamente no que respeita à recuperação do movimento nos membros superiores.

Este estudo contou com a participação de 124 doentes adultos com SMA (tipo II e III), tratados com Nusinersen, que se submeteram à avaliação de diversas escalas de função motora, incluindo a Escala Motora Funcional de Hammersmith Expandida, o Módulo dos Membros Superiores – versão revista, e o Teste de marcha de 6 minutos. Deste total, 57 doentes foram acompanhados durante um período de 14 meses.

No que respeita à primeira escala, a Escala Motora Funcional de Hammersmith Expandida, os doentes demonstraram uma melhoria média de 3.12 pontos, num máximo de 66 pontos. Nesta escala, uma melhoria igual ou superior a 3 pontos é considerada clinicamente relevante. Estes resultados foram mais notórios nos doentes com SMA tipo III e nos doentes com marcha. Já em relação aos resultados obtidos através do Módulo de Membros Superiores – versão revista, os doentes melhoraram 1.09 pontos em 37. Por fim, no caso do Teste de marcha de 6 minutos, os doentes melhoraram em média 46 metros após 14 meses de tratamento.

O estudo demonstrou igualmente que quanto mais cedo o tratamento com o Nusinersen for iniciado, melhores os resultados, evidenciando por isso a importância do tratamento precoce nesta doença.

Este estudo veio assim confirmar que Nusinersen pode efetivamente contribuir para a modificação do curso natural da doença e, consequentemente, ajudar a restaurar alguma função motora nos doentes adultos, permitindo-lhes uma maior autonomia e melhor qualidade de vida.

A Biogen mantém o seu compromisso em ajudar doentes com SMA elegíveis, a ter acesso a tratamento e a poder beneficiar do mesmo. Continua igualmente empenhada a desenvolver investigação nesta área que permita complementar os dados já existentes, endereçando as necessidades da comunidade de SMA e providenciando dados adicionais que ajudem a conhecer cada vez melhor esta doença.

Rita Lau,  Diretora Médica da Biogen Portugal,