A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado a 28 de fevereiro, com o webinar “Inovação e Sociedade: o futuro das doenças raras”, transmitido no canal de YouTube da organização. O evento, que reúne especialistas nacionais e internacionais, visa discutir caminhos para acelerar mudanças estruturais no apoio a mais de 600 mil portugueses afetados por estas patologias, segundo estimativas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge13.

A sessão conta com intervenções de Célia Azevedo Soares (Centro Hospitalar Universitário do Porto), Vanessa dos Reis Ferreira (Humanised Solutions), Rita Francisco (EURORDIS – Rare Diseases Europe) e Ana Rute Sabino (SERaro), moderadas por André Correia, presidente da associação. Entre os temas centrais estão a articulação entre doentes, associações, profissionais de saúde e decisores políticos, exemplos internacionais de boas práticas e o impacto de avanços tecnológicos como a reanálise genómica, que recentemente permitiu diagnosticar mais de 500 doentes europeus através do projeto Solve-RD9.

A discussão enfatiza a necessidade de estratégias integradas, refletindo o trabalho da SERaro enquanto membro da RD-Portugal – união que agrega 34 associações de doenças raras – e do National Mirror Group do Programa Europeu Conjunto para as Doenças Raras15. A associação, que representa 16 patologias excecionalmente raras e doentes sem diagnóstico, destaca a importância de plataformas colaborativas para superar lacunas como o acesso a tratamentos órfãos e a formação especializada de médicos, realçada por 80% das doenças raras terem origem genética.

O webinar abordará ainda o papel de ferramentas digitais na democratização do conhecimento, alinhado com iniciativas como o projeto Informar sem Dramatizar, da RD-Portugal, que leva informação sobre doenças raras a escolas portuguesas. Paralelamente, a sessão explora modelos de apoio a cuidadores informais, tema crítico quando 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância, exigindo cuidados contínuos.

A diretoria da SERaro sublinha que o evento reforça o compromisso de “dar voz aos invisíveis”, referindo-se aos portadores de doenças ultra-raras – muitas sem representação específica – e à urgência de incluir suas perspetivas nas políticas públicas. Esta abordagem ressoa com as metas da Aliança Europeia para a Investigação das Doenças Raras (ERDERA), que pretende ampliar a reanálise de dados genómicos para 100 mil casos até 2025, envolvendo instituições como o i3S português.

A iniciativa ocorre numa altura em que 30% das doenças raras globais ainda carecem de diagnóstico, segundo a EURORDIS, e quando Portugal se prepara para implementar recomendações do 2.º Encontro do Conselho Científico sobre Centros de Referência e Redes Europeias, essenciais para reduzir a média de 5 a 7 anos de espera por um diagnóstico48. Com transmissão aberta ao público, o webinar posiciona-se como um marco na defesa de um sistema de saúde mais equitativo, onde inovação tecnológica e mobilização social convergem para responder a desafios históricos.

o âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, a SERaro — Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal — organiza o webinar “Inovação e Sociedade: o futuro das doenças raras”, com transmissão pública no seu canal de YouTube. O evento reunirá especialistas de saúde, representantes de associações e líderes em inovação para debater estratégias que impulsionem avanços no diagnóstico, tratamento e inclusão de pessoas com doenças raras em Portugal e na Europa.

A sessão contará com a participação de Célia Azevedo Soares (Centro Hospitalar Universitário do Porto), Vanessa dos Reis Ferreira (Humanised Solutions), Rita Francisco (EURORDIS) e Ana Rute Sabino (SERaro), moderadas por André Correia (SERaro). Entre os temas em destaque estão o papel das comunidades de doentes na criação de soluções práticas, a integração de tecnologias emergentes na gestão clínica e a importância da colaboração multissetorial para acelerar políticas públicas mais eficazes.

A direção da SERaro destacou a relevância do evento como um espaço de reflexão sobre como aliar inovação tecnológica e mobilização social para garantir maior equidade no acesso a cuidados de saúde. O debate abordará ainda exemplos internacionais inspiradores e medidas concretas para promover um futuro mais inclusivo.

PR/HN/MM