Susana Castro Marques: “A terapia genética pode revolucionar a vida de muitos doentes”
Atualmente existem sete mil doenças raras a nível global, das quais 80% tem origem genética. Se para muitos doentes o diagnóstico é uma “dor de cabeça”, para outros o tratamento pode significar um “milagre”. Segundo a diretora médica da Pfizer Portugal, apenas 5% das doenças raras tem tratamento eficaz. Questionada sobre a importância de abordar a terapia genética no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, Susana Castro Marques sublinhou o “potencial transformador” desta abordagem terapêutica na vida dos doentes e cuidadores.
Conceição Pereira: “O défice de hormona do crescimento mina a qualidade de vida dos doentes”
Segundo explica a endocrinologista do Hospital Lusíadas Lisboa, Conceição Pereira, o défice de hormona do crescimento (DHC) é uma “doença rara na população em geral”, mas “muito frequente” nos sobreviventes oncológicos. A especialista alerta que “as pessoas que fizeram radioterapia ao crânio (…) têm 100% de probabilidade de ter défice da hormona do crescimento”. No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, a médica sublinha a importância de haver mais investigação nesta área.
Teresa Coelho sobre a paramiloidose: “Se esta doença não for tratada, os doentes podem morrer ao fim de sete ou dez anos”
Apesar de ser apontada como uma das doenças mais raras do mundo, em Portugal a paramiloidose é particularmente frequente. Conhecida também como a “doença dos pezinhos”, esta patologia hereditária pode provocar danos irreversíveis em vários órgãos. No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, a diretora do Serviço de Neurofisiologia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António explica alguns dos principais sintomas e sublinha a importância do diagnóstico precoce. “A paramiloidose é uma doença que é dramática e que mata muitos adultos/jovens”, alerta Teresa Coelho.
Dulce Brito: “A ATTR-CM pode parecer um puzzle quando se manifesta”
A miocardiopatia amiloide por transtirretina (ATTR-CM) é considerada uma doença rara, progressiva e potencialmente fatal. Estima-se que, depois de diagnosticada, o doente possa ter uma sobrevida de apenas três anos e meio. Perante a gravidade da doença, Dulce Brito, Cardiologista no Centro Hospitalar Lisboa Norte e Professora de Cardiologia na Faculdade de Medicina de Lisboa, considera que é fundamental que tanto a população, como a comunidade médica estejam bem informadas sobre a doença de maneira a garantir o diagnóstico precoce. “É preciso pensar na doença mesmo em contextos específicos, seja no campo da Cardiologia, da Neurologia ou mesmo no domínio da ortopedia, gastrenterologia ou outros”, alerta.
