O alerta é do Grupo Português de Genética Ocular da SPO e foi partilhado no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala no domingo, dia 28.

“Desde doenças exclusivamente oculares a quadros sindrómicos, isto é, que envolvem vários órgãos, as doenças raras colocam enormes desafios ao doente, ao médico e à sociedade”, afirma o médico oftalmologista João Pedro Marques. Estes desafios, lê-se em comunicado, devem-se em grande parte ao desconhecimento e à falta de informação, que podem atrasar bastante o diagnóstico da patologia.

“Muitos destes doentes levam vários anos até chegarem a um centro de referência onde é estabelecido o diagnóstico definitivo, muitas vezes mediante realização de um teste genético”, diz João Pedro Marques. Segundo o especialista, os atrasos no diagnóstico têm especial impacto nas crianças, já que podem influenciar negativamente o normal desenvolvimento visual e conduzir a uma “perda da janela de oportunidade para uma reabilitação visual bem-sucedida”.

João Pedro Marques explica que, “em crianças pré-verbais, a ausência de comportamento visual, isto é, a incapacidade de fixar ou seguir objetos, ou a constatação de movimentos oculares involuntários (nistagmo)” são sinais de alerta muito importantes que não devem ser ignorados. Por outro lado, em crianças mais velhas, adolescentes e adultos, “as dificuldades em ambientes escuros (cegueira noturna), as dificuldades em encarar a luz (fotossensibilidade), a incapacidade de distinguir cores, a visão subnormal, mesmo após correção ótica, ou a limitação do campo visual” são sintomas que devem ser valorizados, sendo urgente a procura de um médico oftalmologista.

De acordo com o comunicado, apesar de crónicas, progressivas e muitas vezes sem tratamento curativo, o diagnóstico das doenças raras oculares é fundamental. João Pedro Marques defende o papel dos médicos oftalmologistas e refere que “só com um diagnóstico genético será possível fazer um correto aconselhamento genético ao doente e aos seus familiares, minimizando assim a recorrência da doença em gerações futuras”. Além disso, o acesso a novos tratamentos, como a terapia génica, está dependente da confirmação genética da doença.

O médico destaca também a importância da reabilitação visual, sublinhando que “ajudas óticas para perto e para longe, treino de orientação e mobilidade, aprendizagem de braille ou treino de bengala devem ser iniciados o mais precocemente possível para evitar o estigma e maximizar a integração destes doentes na sociedade”.

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