De acordo com Carlota Pascoal, também membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação, “a qualidade de vida tem sido um fator decisivo para as Entidades Reguladoras averiguarem a eficácia de uma determinada terapia e decidirem ou não pela sua aprovação”.

Neste sentido, a iniciativa visa responder às lacunas existentes. A investigadora afirma que, atualmente, ainda não há nenhuma específica para as CDG, algo que considera uma necessidade premente, nomeadamente, numa fase em que há cada vez mais ensaios clínicos neste âmbito.

Após ter analisado as ferramentas aplicadas a doenças metabólicas hereditárias, neste momento, a equipa liderada pela investigadora está a fazer uma revisão das ferramentas já existentes para avaliação da qualidade de vida de pessoas com sintomas comuns/idênticos às manifestações observadas em PMM2-CDG, a forma mais comum de CDG. “Posteriormente, iremos então avançar para o desenvolvimento do PMM2-CDG Quality of Life Questionnaire, respondendo assim a uma necessidade urgente de uma forma rápida e inovadora”, explica.

“Hoje em dia, é difícil abranger todas as CDG, dado o seu crescimento exponencial e complexidade. No entanto, penso que esta ferramenta será útil a muitas formas desta família de doenças muito raras e que será a prova de conceito do potencial desta metodologia”, termina Carlota Pascoal.

As CDG são um grupo de 160 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias.

PR/HN/VC