Trata-se de uma doença progressivamente debilitante, cujo impacto começa na infância, durante o crescimento, persistindo e aumentando durante a idade adulta.

Para a responsável da ANDO Portugal, Inês Alves, citada no comunicado de imprensa, “perante uma doença progressivamente debilitante, o tempo urge pelo acesso a cuidados diferenciados e terapias inovadoras. Existe hoje a oportunidade para que as crianças possam ter uma vida com qualidade e se tornem adultos fisicamente mais capazes e com menos dor”.

A Hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH) é uma perturbação músculo-esquelética provocada por mutações do gene PHEX, responsável pela regulação do fosfato no corpo, que leva a que os rins excretem mais fosfato do que o normal. Consequentemente, conduz a baixos níveis de fosfato no sangue, afetando a mineralização normal dos ossos e dentes.

Os sintomas precoces, como pernas arqueadas ou joelho valgo, tornam-se claros quando a criança começa a andar, e o impacto da doença nos indivíduos e famílias pode ser profundo.

De acordo com a presidente da ANDO Portugal, “o diagnóstico tardio da doença é o maior obstáculo e um problema flagrante dado que o tratamento atempado, após um diagnóstico precoce, vai atenuar efeitos e sintomas da doença, permitindo que as crianças tenham maior qualidade de vida”.

Na maioria dos casos, a XLH é herdada de acordo com um padrão dominante e ligado ao cromossoma X. Uma mulher com XLH tem 50% de hipóteses de transmitir a cada um dos seus filhos, independentemente do sexo; um homem com XLH irá transmitir a todas as suas filhas, mas não aos seus filhos. No entanto, em alguns casos, a XLH pode ocorrer em indivíduos sem histórico familiar da doença. Isto acontece devido a uma nova mutação do gene responsável, o gene PHEX.

As manifestações clínicas da XLH podem variar em função do tipo de doente, mas crianças com XLH geralmente apresentam: arqueamento progressivo das pernas quando começam a andar; atraso no crescimento e baixa estatura, desproporcional, com maior desenvolvimento das pernas do que do tronco; deformidades dos membros inferiores, com progressão quando começam a andar; atraso no desenvolvimento motor, dificuldade em caminhar e problemas de mobilidade; dores nos ossos e articulações, especialmente no joelho, na perna e no tornozelo; anomalias cranianas, como a craniossinostose e a má formação de Chiari; abcessos dentários por invasão microbiana da polpa dentária, como resultado de defeitos no esmalte e na dentina.

PR/HN/Rita Antunes