Intitulado “Improve management of MADD patients: a curated database with clinical, molecular and cellular information”, o projeto liderado por Bárbara Henriques – investigadora do Departamento de Química e Bioquímica e investigadora principal do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI) – tem como principal objetivo apoiar investigadores, médicos, nutricionistas e pacientes com Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD), uma doença hereditária do metabolismo, reunindo numa mesma base de dados informações sobre a doença, de forma a ajudar na gestão da patologia.

A implementação de uma plataforma web com informação molecular e celular detalhada, combinada com informação clínica relevante, irá permitir que investigadores e médicos possam aceder de uma forma simplificada a casos clínicos reportados.

A equipa pretende ainda estabelecer um novo modelo celular para estudar o efeito de mutações nas duas proteínas que estão associadas a esta doença rara, identificar novos marcadores fenotípicos (traços observáveis) da doença e avaliar potenciais terapêuticas.

A bolsa de apoio à investigação foi atribuída durante o 18.º Simpósio Internacional da SPDM, que aconteceu de 5 a 7 de maio, em Peniche. Além de Bárbara Henriques, participaram também Filipa Carvalho e Joana Ribeiro, membros da equipa, também premiadas nesta edição: Filipa Carvalho recebeu uma Bolsa SPDM de curta duração para participar no congresso internacional Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2022, na Alemanha, com a apresentação do trabalho “Mitochondria phenotype and metabolomic signature in MADD patient derived fibroblasts”; e Joana Ribeiro recebeu uma distinção para melhor comunicação oral curta no simpósio, com a apresentação “Biochemical and biophysical tools to study mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase-related neurological diseases”.

É a primeira vez que um investigador da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa recebe este prémio.

Mais informações no site Ciências ULisboa.

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