Porque as lesões que provoca não podem ser revertidas, um diagnóstico de paramiloidose atempado e um tratamento adequado são fundamentais para o controlo, para o prolongamento e para a manutenção da qualidade de vida dos doentes, alerta a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP).

A paramiloidose é uma patologia multissistémica – afeta diferentes órgãos e sistemas – que se manifesta através de alterações da sensibilidade e força muscular dos membros, envolvimento cardíaco e alterações gastrointestinais, renais, oculares e, em fases mais avançadas, do sistema nervoso central. É causada pela acumulação de amiloide – substância amorfa constituída por uma proteína chamada transtirretina (TTR) – em diferentes órgãos e tecidos, quando há uma mutação no gene da TTR, que a torna instável e faz com que se deposite sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos.

Esta patologia provoca lesões irreversíveis, podendo ser fatal em apenas 10 anos. Por isso, é fundamental que o diagnóstico aconteça numa fase inicial – só assim é possível ministrar o tratamento adequado, controlar a doença e devolver qualidade de vida ao doente.

Uma vez identificada, os doentes devem ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar, composta por especialidades como a Neurologia, Cardiologia, Nefrologia e Oftalmologia, entre outras, de acordo com os órgãos afetados.

Porque é no fígado que reside a fonte primária da mutação, o transplante hepático permite estabilizar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida, sendo normalmente a primeira solução para pessoas mais jovens, em fase inicial da doença e dos sintomas.

Mais recentemente, foram aprovadas novas terapêuticas que ajudam a controlar a doença – contribuem para estagnar o seu avanço e aumentar a esperança e qualidade de vida dos doentes.

Estima-se que existam 1.865 portugueses com paramiloidose, quase 20% do total de doentes em todo o mundo. Foi em Portugal que a doença foi descoberta e é aqui que tem maior prevalência.

O primeiro diagnóstico ocorreu em 1939, no Hospital de Santo António, no Porto, numa paciente de 37 anos, natural da Póvoa do Varzim. A equipa do Dr. Corino de Andrade, médico a quem é atribuída a descoberta da doença, detetou um quadro semelhante entre esta paciente, alguns familiares e moradores da zona, investigou a fundo e acabou por apresentar a patologia à comunidade médica internacional.

Mais tarde identificada noutras regiões, a paramiloidose espalhou-se pelo mundo, estimando-se que existam atualmente cerca de 10 mil doentes. A sua prevalência no norte de Portugal, especialmente na Póvoa do Varzim, é de um em cada mil habitantes, um rácio bastante superior ao dos restantes focos endémicos. Embora não haja certezas sobre onde e quando ocorreu a primeira mutação, tudo indica que a história da paramiloidose começou nesta região portuguesa.

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