Em comunicado envido no Dia Mundial das Doenças Raras, a FMUP revela que está a elaborar um “novo estudo epidemiológico, observacional e multicêntrico”, cujo objetivo é promover o rastreio da doença de Fabry na população portuguesa.

“O diagnóstico atempado é fundamental”, considera a coordenadora do estudo e professora da FMUP, Elisabete Martins, citada no comunicado enviado à agência Lusa.

A doença de Fabry é uma doença rara decorrente de mutações genéticas.

Elisabete Martins, que é também investigadora no Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde (CINTESIS), coordena o projeto F-Check, que pretende promover o diagnóstico da doença de Fabry em doentes com miocardiopatias distintas e com diferentes tipos de manifestações, através da realização de teste enzimático e/ou genético e de ‘screening’ familiar.

De acordo com a FMUP, são também objetivos deste projeto estimar a prevalência desta doença rara na população portuguesa e divulgá-la junto dos médicos que acompanham os doentes com miocardiopatias.

O rastreio será levado a cabo em homens e mulheres com doença cardíaca diagnosticada depois dos 30 anos e nos quais a doença de Fabry não tenha sido já descartada previamente através de análises específicas ou teste genético.

O rastreio vai iniciar-se com o recrutamento de participantes numa dezena de hospitais, uma fase que deverá prolongar-se até finais de 2024.

Sublinhando que se esta doença não for tratada a tempo pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos, a investigadora refere que é “fundamental” fazer diagnóstico clínico precoce e atempado destes doentes de modo a contribuir para a eficácia da terapêutica.

A doença de Fabry manifesta-se devido à deficiência de uma enzima (α-Gal A), dando-se a acumulação de determinadas substâncias em células do organismo, o que pode afetar o funcionamento correto de vários órgãos e sistemas, originando “uma cascata de eventos secundários”, como a hipertrofia, fibrose e inflamação.

O coração é um dos órgãos que podem ser afetados, ainda que as manifestações clínicas da doença variem de indivíduo para indivíduo.

Para além da hipertrofia ventricular esquerda, podem ocorrer arritmias e eventos isquémicos.

São sinais da doença dor, cansaço, lesões na pele, problemas de audição, diarreias.

No entanto, e conforme alerta da FMUP, estes sinais são “relativamente inespecíficos”, razão pela qual “os especialistas defendem que a melhor estratégia para aumentar o diagnóstico é realizar um rastreio sistemático de todos os doentes com manifestações clínicas suspeitas e compatíveis com a doença de Fabry”.

Além de Elisabete Martins, participam neste projeto outros professores e investigadores da FMUP, nomeadamente Cristina Gavina, Ricardo Fontes de Carvalho e Alexandra Sousa, a par de outros investigadores nacionais.

LUSA/HN